114对反复流产夫妇的染色体分析

目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值。方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5·7%,异常核型中,平衡易位最多,占异常总数的76·92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法。

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用Biotin11dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。

北草蜥精子形成的超微结构研究

目的研究北草蜥的精子形成过程。方法以2·5%戊二醛和1%锇酸双重固定,常规制作石蜡切片和超薄切片,光镜和透射电镜观察。结果北草蜥精子形成过程主要有核逐渐延长、染色质浓缩、顶体形成、线粒体逐步发达与融合、细胞质消除与鞭毛形成等。可分为4个时期:时期Ⅰ,精子细胞前顶体囊泡移至核膜时,核膜凹陷形成封闭的顶体囊泡,囊泡底部靠近核膜有一电子致密的顶体颗粒,在1个薄层有颗粒的胞质中形成顶体下颗粒,将顶体颗粒和核膜连接起来;时期Ⅱ,精子细胞顶体囊泡扁平,细胞核延长,染色质浓缩成短丝状的染色质纤维;时期Ⅲ,精子细胞核进一步延长,染色质纤维变粗变长,并沿核纵轴方向有序排列,近端中心粒及尾部开始出现;时期Ⅳ,Sertoli细胞质内纵行微管出现,至精子释放前消失,精子细胞顶体发育完全,终环形成,核内染色质纤维浓缩至最大限度,呈高电子致密度的均质状态。结论北草蜥精子形成过程中细胞核及细胞器的超微结构变化在有鳞类蜥蜴分类上具有重要意义。

应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。

巨噬细胞炎性蛋白1 α和载脂蛋白E基因多态性与炎症性肠病易感性的关系

目的探讨巨噬细胞炎性蛋白lα（MIP-lα）基因和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性是否与炎症性肠病（IBD）的发生相关，并探讨这两个基因之间的相互作用。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法，在183例IBD患者[包括142例溃疡性结肠炎（UC）患者和41例克罗恩病（CD）患者]以及160名健康对照者中检测MIP-lα和ApoE等位基因和基因型的频率。结果携带MIP-lα-906（TA）6／（TA）。基因型或者APOE4ε4等位基因可以增加UC的发病风险，UC患者组MIP-lα-906位点（TA）6／（TA）6基因型频率为50％，显著高于正常对照组中的34％（OR=1．909，95％CI=1．204—3．028）；UC患者ApoEs,4＋基因型频率为40．8％，显著高于正常对照组中的22．5％（OR：2．379，95％CI=1．451～3．896）。同时携带MIP-lα-906（TA）6／（TA）6和APOE484的个体发生UC的风险更大（P〈0．01，OR=3．288，95％CI=1．777-6．084）。而CD组与对照组间的MIP-lα和ApoE基因多态频率差异无统计学意义。结论MIP-1α基因-906（TA）6／（TA）。多态性和APOE4ε4基因多态性可能是UC发病的遗传危险因素；MIP-1α基因多态性与ApoE基因多态性之间有协同作用，ApoE4ε4等位基因与MIP-lαt-906（TA）6／（TA）。基因型同时存在时，患UC的危险性显著提高．