晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病一例

患者女性,28岁,剪刀步态20年,四肢关节痛伴双手“鹰爪”畸形五年余。患者自幼行走异常,步态蹒跚,嗣后呈剪刀步态。五年来手指呈鹰爪手,四肢关节肿痛。查体:智力发育正常,角膜无混浊,身材矮小(142cm),主要为脊柱变短,且胸段脊柱略S形弯曲畸形,四肢相对较长呈现典型的短躯干型侏儒。腹平软。