温州地区汉族儿童脓毒症与Toll样受体基因多态性

目的研究温州地区汉族脓毒症（sepsis）患儿TLR4（Asp299Gly、Thr399Ile）和TLR2（Arg753Gln）基因多态性的分布特征及与脓毒症严重程度的相关性。方法采用病例一对照研究和测序法对2006年1月至2008年6月期问收住温州医学院附属育英儿童医院的59例脓毒症患儿、38例严重脓毒症患儿（包括脓毒性休克20例）和57例健康对照组儿童进行TLR4（Asp299Gly、Thr399Ile）和TLR2（Arg753Gln）基因多态性检测，计算多态位点在三组中的分布频率，按Hardy—Weinberg遗传平衡定律检验，比较不同组别之间各等位基因频率和基因型频率差异是否有显著性。结果59例脓毒症组患儿、38例严重脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR4突变基因（Asp299Gly、Thr399Ile）；在38例严重脓毒症组患儿中发现2例TLR2突变基因（Arg753Gln），且均为金黄色葡萄球菌感染休克死亡病例，而59例脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR2突变基因（Arg753Gln）。结论TLR4基因（Asp299Gly、Thr39911e）多态性与温州地区汉族儿童脓毒症易感性无明显相关性；TLR2基因（Arg753Gln）多态性是否与温州地区汉族儿童致命性阳性菌感染有关，尚需积累更多的儿童脓毒症病例进行研究。