先天性肾上腺皮质增生症11例综合报告

本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男性性早熟及尿17-羟类固醇(17-OH),17-酮类固醇(17-KS)、血生化异常等表现。现将综合资料典型病例报道如下。

身材矮小儿童病因分析

目的:探讨身材矮小儿童的常见病因。方法:回顾性分析2003年5年以来该院门诊就诊的身材矮小儿童584例。男204例,女380例。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS软件,采用t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异。结果:矮小患者584例中,生长激素缺乏症187例(占32.02%),甲状腺功能减低152例(占26.03%)、染色体疾病48例(8.22%)、家族性矮小32例(占5.48%)、特发性矮小26例(占4.45%),多种垂体激素缺乏症22例(3.77%)、体质性青春发育期延迟患者20例(占3.42%),其余分别为宫内发育迟缓12例(占2.05%)、性早熟10例(1.71%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在矮小患者生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体疾病占主要比例,对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体格检查和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。