浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究

目的探讨浙江温岭地区帕金森病（Parkinson’s disease，PD）患者PINK1基因突变和多态性分布特点，及其与PD的关系。方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组（早发性PD112例、晚发性PD88例）和220名相匹配的对照组（青年对照组68名、老年对照组152名）的PINK1基因1～8号外显子，并对扩增产物进行测序，斑点杂交法检测明确其基因型，计算其基因型频率和等位基因频率，并进行统计学分析。结果未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变；在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变（G12169A），发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A，多态有G／G和G／A两种基因型，无A／A基因型，而G12101A多态有G／A和A／A两种基因型，无G／G基因型。PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A／A基因型频率84／200（42．0％）与对照组52／220（23．6％）相比有升高趋势（χ^2=4．034，P=0．045），在晚发性PD组中A／A基因型频率（40／88，45．5％）与老年对照组（32／152，21．1％）相比有升高趋势（χ^2=3．951，P=0．047），其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点；G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素。