血脂异常遗传性疾病的研究现状

血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。

线粒体蛋白质组学研究进展

线粒体是真核生物中重要的细胞器,其包含的全部蛋白质称为线粒体蛋白质组。人类线粒体大约包含1 500多种蛋白质,由核基因和线粒体基因共同编码。线粒体是细胞能量合成和物质代谢的中心,其功能障碍将直接或间接引起许多疾病。目前线粒体蛋白质组学正是系统性地研究线粒体在生理、病理过程中的功能变化以及研究疾病发生机制的重要方法。将线粒体蛋白质组的研究方法、研究进展、线粒体蛋白质组的性质及其在相关疾病研究中的作用进行综述,并对线粒体蛋白质组学在疾病发生机制和诊断治疗中的发展前景进行展望。