贵州省汉族、苗族、布依族、土家族女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

目的探讨贵州省汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法以2016年12月至2018年12月贵州省3532例汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果贵州省汉族与苗族、布依族MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因位点多态性分布差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR A66G位点多态性的分布差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因位点多态性在汉族与土家族的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。土家族与布依族、苗族MTHFR C677T基因位点基因型多态性和基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C两位点连锁情况CC/AA双野生型频率以土家族最低为15.0%,TT/AC组合仅存在于土家族,4个民族均未见CT/CC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、苗族、布依族均存在3种单倍型组合,且都为两位点间完全连锁不平衡D’=1。结论贵州省少数民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,部分与当地汉族育龄女性有区别,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案。