足跟血胆汁酸代谢谱在新生儿黄疸早期的变化及其临床意义

目的探讨不同病因早期新生儿黄疸足跟血胆汁酸谱的变化及其临床意义。方法选取2018年6月至2020年4月在我院产科正常分娩的新生儿250例,出生72 h用干血纸片法采集足跟血样标本备检。根据小时龄胆红素值将纳入新生儿分为溶血性组(20例)和观察组(118例),再按照病因将观察组分为生理性组(50例),母乳性组(42例)和感染组(26例)。采用超高效液相色谱-串联质谱法(UPLC-MS/MS)对备检标本的15种胆汁酸亚组分进行定量分析。结果各组血标本中15种胆汁酸亚组分均有表达,其中胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)和牛磺石胆酸(TLCA)水平在各组间均存在显著差异(P<0.05)。结论不同病因的新生儿黄疸早期胆汁酸代谢谱呈现出不同的变化趋势和特征,有助于新生儿可能发展为高胆红素血症的风险预测及其相关病因的分析。

IL-13、IL-4、MS4A2、ADRB2基因多态性与年幼儿反复喘息发作疗效及临床转归的相关性

目的分析IL-13、IL-4、MS4A2、ADRB2基因多态性与年幼儿反复喘息发作疗效及临床转归的相关性。方法选择2018年1月至2019年6月玉环市人民医院儿科门诊及住院部121例喘息性支气管炎反复喘息发作患儿为研究对象,跟踪随访其疗效及临床转归,分析IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、MS4A2 rs569108、ADRB2 rs1042713单核苷酸多态性(SNP)与患儿疗效及临床转归的相关性。结果各基因位点基因型的实际频数与理论频数无显著差异(P>0.05)。IL-13 rs20541、ADRB2 rs1042713不同基因型的治疗总有效率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中纯合型的治疗总有效率低于野生型和杂合型。IL-13 rs20541、ADRB2 rs1042713不同基因型的临床转归比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中纯合型发生持续性喘息的风险高于野生型和杂合型。结论IL-13 rs20541、ADRB2rs1042713 SNP与患儿的疗效及临床转归相关,其中纯合型可能为患儿持续性喘息的危险因素。

新生儿脐带血遗传性耳聋基因筛查在迟发性耳聋中的应用价值

目的探析新生儿遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋早期识别和干预的临床意义。方法在新生儿家长知情同意原则下,抽取新生儿脐带血,采用聚合酶链式反应(PCR)结合导流杂交法检测中国人常见的4个耳聋易感基因[GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)和GJB3]的13个突变位点,并对筛查阳性个体进行听力学监测和随访评估。结果570例新生儿经遗传性耳聋基因筛查共检出27例易感基因携带者,基因突变携带率为4.737%。其中GJB2基因突变携带率为2.632%(15/570),以235 del C杂合突变为主;SLC26A4基因突变携带率为1.579%(9/570),以IVS7-2 A>G杂合突变为主;mtDNA 12S rRNA 1555 A>G均质性突变3例,基因突变携带率为0.526%;未检出GJB3538 C>T基因突变。27例基因突变携带者未通过听力复筛的仅为1例,随访中经听觉脑干诱发电位(ABR)检测发现轻度听力损失3例。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因热点突变位点的筛查可高效检出常见致聋基因携带者,以此早期识别并对具有此遗传易感性风险的新生儿和幼儿提出早期预警及干预性指导,对延缓听力损失和预防迟发性耳聋的发生有着重要的临床意义。

基于县域健共体建立新生儿听力与耳聋基因联合筛查及其随访管理模式的实践与思考

县域健共体建设的重要内容是构建区域医防融合服务体系,新生儿疾病筛查集儿童保健、健康教育、临床医学、组织管理于一体的健康管理服务全过程,成为提供探索和实践医防协同融合的重要载体。本研究基于县域健共体运行体系,将新生儿听力和耳聋基因联合筛查系统管理融入区域医防协同服务的健康管理一体化运行平台,建立适合本地区的联合筛查及随访综合管理模式,已在优化服务内容、提高筛查指标质量及实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预、早预警等方面取得了初步成效。该模式提升了新生儿疾病筛查系统管理的整体效能,同步建立的筹资、考核与激励等方面的支撑机制,有利于推进区域医防融合服务体系的进一步完善和可持续。