足跟血胆汁酸代谢谱在新生儿黄疸早期的变化及其临床意义

目的探讨不同病因早期新生儿黄疸足跟血胆汁酸谱的变化及其临床意义。方法选取2018年6月至2020年4月在我院产科正常分娩的新生儿250例,出生72 h用干血纸片法采集足跟血样标本备检。根据小时龄胆红素值将纳入新生儿分为溶血性组(20例)和观察组(118例),再按照病因将观察组分为生理性组(50例),母乳性组(42例)和感染组(26例)。采用超高效液相色谱-串联质谱法(UPLC-MS/MS)对备检标本的15种胆汁酸亚组分进行定量分析。结果各组血标本中15种胆汁酸亚组分均有表达,其中胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)和牛磺石胆酸(TLCA)水平在各组间均存在显著差异(P<0.05)。结论不同病因的新生儿黄疸早期胆汁酸代谢谱呈现出不同的变化趋势和特征,有助于新生儿可能发展为高胆红素血症的风险预测及其相关病因的分析。

IL-13、IL-4、MS4A2、ADRB2基因多态性与年幼儿反复喘息发作疗效及临床转归的相关性

目的分析IL-13、IL-4、MS4A2、ADRB2基因多态性与年幼儿反复喘息发作疗效及临床转归的相关性。方法选择2018年1月至2019年6月玉环市人民医院儿科门诊及住院部121例喘息性支气管炎反复喘息发作患儿为研究对象,跟踪随访其疗效及临床转归,分析IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、MS4A2 rs569108、ADRB2 rs1042713单核苷酸多态性(SNP)与患儿疗效及临床转归的相关性。结果各基因位点基因型的实际频数与理论频数无显著差异(P>0.05)。IL-13 rs20541、ADRB2 rs1042713不同基因型的治疗总有效率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中纯合型的治疗总有效率低于野生型和杂合型。IL-13 rs20541、ADRB2 rs1042713不同基因型的临床转归比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中纯合型发生持续性喘息的风险高于野生型和杂合型。结论IL-13 rs20541、ADRB2rs1042713 SNP与患儿的疗效及临床转归相关,其中纯合型可能为患儿持续性喘息的危险因素。

基于县域健共体建立新生儿听力与耳聋基因联合筛查及其随访管理模式的实践与思考

县域健共体建设的重要内容是构建区域医防融合服务体系,新生儿疾病筛查集儿童保健、健康教育、临床医学、组织管理于一体的健康管理服务全过程,成为提供探索和实践医防协同融合的重要载体。本研究基于县域健共体运行体系,将新生儿听力和耳聋基因联合筛查系统管理融入区域医防协同服务的健康管理一体化运行平台,建立适合本地区的联合筛查及随访综合管理模式,已在优化服务内容、提高筛查指标质量及实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预、早预警等方面取得了初步成效。该模式提升了新生儿疾病筛查系统管理的整体效能,同步建立的筹资、考核与激励等方面的支撑机制,有利于推进区域医防融合服务体系的进一步完善和可持续。