儿童周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征13例临床特点分析

目的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。该研究旨在分析儿童PFAPA综合征的临床特点。方法回顾性分析13例PFAPA综合征患儿的临床资料。结果13例均在3岁内起病,平均发病年龄(14±10)个月。13例均有周期性发热表现,年发作次数8~18次。发热间歇期平均(30±5)d。三大主要症状,即咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎的发生率分别为100%(13例)、85%(11例)和38%(5例)。发热期均伴白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎性指标升高。13例中6例行医学全外显子基因测序,7例行自身炎症性疾病panel基因检测,6例(46%)检测出MEFV基因杂合突变。所有患儿的反复发热在不使用抗生素的情况下可逐渐退至正常。使用单剂量糖皮质激素治疗10例,治疗后当次发热均迅速缓解。使用西咪替丁治疗4例,2例有效。使用秋水仙碱4例,2例有效;2例因不良反应停用。扁桃体切除2例,1例已随访3年,无再次发作;1例仍有反复发作。结论对于年幼起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎,伴有炎性指标升高,且对激素反应良好的患儿,临床医师应警惕PFAPA综合征;PFAPA综合征预后良好;早期诊断可避免患儿反复使用抗生素。

托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎的疗效分析

目的评价托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎(So JIA)的有效性与安全性。方法选择难治性或有巨噬细胞活化综合征特征的So JIA 7例,2016年1月1日之前收住的4例患儿均予每4周静脉滴注1次托珠单抗;2016年1月1日之后收住的3例患儿均予每2周静脉滴注1次托珠单抗,持续6次后若疾病维持非活动状态,减量为每4周静脉滴注1次托珠单抗。观察治疗前、治疗后4、8周的肿胀关节数、压痛关节数、活动受限关节数、ESR、C反应蛋白(CRP)、铁蛋白、Hb、激素使用剂量等指标,记录随访期间所有不良事件。结果治疗后8周肿胀关节数、压痛关节数、活动受限关节数均较治疗前明显减少,ESR、CRP均较治疗前明显下降,Hb较治疗前上升,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后12周平均激素剂量减少57.94%。7例患儿共输注101次托珠单抗,发生可能与药物相关的不良事件8次,发生率为7.9%。7例累积托珠单抗使用时间为6.76年,共出现27次感染,年发生率为3.99次/年,均为轻度或中度感染,最常见为上呼吸道感染。7例患者中,5例处于疾病非活动状态,完全缓解6个月以上4例。结论托珠单抗联合抗风湿药物治疗So JIA临床起效快,持续缓解率高,安全性良好。