儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

目的分析儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、血生化、影像学和基因学检测特点,为儿童MELAS的诊断提供依据,减少误诊。方法回顾性分析温州医科大学附属第二医院2000年1月至2020年12月收治的MELAS患儿的临床资料,选取同期健康体检儿童作为对照组。比较两组临床资料,并分析MELAS患儿的临床表现、血生化、心电图、心脏超声、头颅影像学和基因学检测等特点。结果MELAS组患儿共8例,其中男3例,女5例,平均发病年龄(9.90±3.89)岁。对照组儿童共8例,其中男4例,女4例,平均年龄(7.92±2.51)岁。8例MELAS患儿中,呕吐6例,癫痫8例,头痛5例,存在生长发育落后2例,智力落后1例,糖尿病1例,周围神经病变1例。MELAS组患儿乳酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、丙酮酸高于正常范围,较对照组升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。8例MELAS患儿均可见脑部核磁共振异常,其中5例患儿病变位于大脑皮质,多发生在顶枕颞叶,1例患儿病变位于基底节区,2例同时有皮层及基底节区病变。5例头颅磁共振波谱成像示乳酸峰倒置,呈双峰改变。8例MELAS患儿脑电图均提示背景活动慢波化,2例患儿可见痫样放电。7例MELAS患儿存在mtDNA位点m.3243A>G突变,1例存在m.8344A>G突变。8例患儿均采用对症支持治疗,随访3~5年,多因类似主诉反复住院,病程迁延、反复,住院治疗1周左右多可症状缓解出院。结论儿童MELAS的临床表现多样,早期诊断困难。血生化、影像学特点和基因学检测结果有助于早期诊断、早期治疗,延缓疾病进展。

双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症的影响因素分析

目的研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia,TH)的影响因素。方法回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿,在生后11~20 d检测甲状腺素(thyroxine,T4)、三碘甲状腺原氨酸(triiodothyronine,T3)和促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH),其中47对双胎早产儿之一符合TH诊断的早产儿作为TH组,双胎另一早产儿排除TH诊断作为对照组,2组分别为47例。采用Pearson相关性分析T4与出生胎龄和出生体重的相关性,采用配对t检验、Wilcoxon符号秩和检验或McNemar检验,以及条件logistic回归分析双胎早产儿之一TH的影响因素。结果47对双胎早产儿,共94例,出生胎龄为(31.4±2.3)周(26~36周),出生体重为(1611.9±389.3)g(800~2510 g);异卵双胎35对,同卵双胎11对,1对同异卵情况不详。早产儿血清T4水平与出生胎龄、出生体重均呈正相关(相关系数分别为0.209和0.376,P值均<0.05)。单因素分析结果显示,TH组与对照组比较P<0.1的因素包括:女性[29.8%(14/47)与14.9%(7/47),χ2=3.27]、合并支气管肺发育不良[31.9%(15/47)与19.1%(9/47),χ2=3.13]、出生体重[(1547.9±348.0)与(1676.0±420.5)g,t=-3.61]、白细胞计数[(10.0±3.3)×10^(9)/L与(10.9±3.3)×10^(9)/L,t=-2.19]、维生素D[(42.8±12.1)与(45.9±16.6)nmol/L,t=-1.76]。维生素D水平数据不完整,剔除该因素后logistic回归分析显示,女性为危险因素(OR=18.388,95%CI:1.317~256.743),高出生体重为保护因素(OR=0.996,95%CI:0.993~0.999)。为排除同卵双胎儿对性别因素的影响,剔除11对同卵双胎儿和1对同异卵情况不详病例后进行多因素分析,结果仍提示女性为危险因素(OR=18.527,95%CI:1.209~283.820),高出生体重为保护因素(OR=0.996,95%CI:0.992~1.000)。结论女性和出生体重是生后11~20 d的双胎早产儿之一合并TH的影响因素。