2010—2019年温州医科大学附属第二医院637例先天性肺血管病患儿病因构成及临床特点分析

目的总结2010—2019年一组先天性肺血管病患儿的分类、诊断情况和临床特点。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院收治的637例先天性肺血管病患儿的临床资料,进行总结。结果637例中男368例,女269例。诊断年龄为0~13岁,中位年龄6月龄,420例≤1岁(65.93%)。637例患儿中肺动脉异常545例,肺静脉异常103例,循环间交通异常14例,其中25例存在2种肺血管异常。肺动脉闭锁、肺静脉异位引流诊断年龄比肺动脉发育不良、肺动脉狭窄、肺动脉吊带诊断年龄早,差异有统计学意义(χ2=82.28,P<0.05)。440例临床表现有呼吸道感染、发绀、咯血等,197例无明显临床症状。首发症状主要为呼吸道感染症状(32.65%)、心脏杂音(26.69%)、发绀(20.72%)、体检心脏B超发现(4.71%)。629例患儿行心脏B超检查,阳性诊断率91.73%;179例行CT血管造影(CTA)检查,阳性诊断率70.47%,心脏B超的总阳性检出率高于CTA检查(χ2=59.10,P<0.05)。手术治疗190例(29.83%),介入治疗62例(9.73%)。427例(67.03%)痊愈或好转,103例(16.17%)死亡或放弃治疗,53例(8.32%)转院失访,其余姑息未予手术治疗仍随访。结论温州医科大学附属第二医院10年间637例先天性肺血管病患儿以肺动脉异常为主;前三位肺动脉血管异常类型为肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、肺静脉异位引流;先天性肺血管病临床表现无特异性;心脏B超对肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、肺动脉发育不良等敏感;CTA可作为肺动脉吊带确诊的首选。

温州地区学龄期儿童体重指数与血清维生素D水平的关系

目的探讨温州地区学龄期儿童体重指数(BMI)与体内25-OH-vitD水平的关系。方法选取2014年4月~2015年3月来我院进行健康体检的1542名学龄期儿童的身高、体重及BMI、血清25-OH-vitD水平进行回顾性分析。结果本研究中1542名学龄期儿童的平均年龄为(9.9±2.6)岁,平均身高(140.0±15.8)cm,平均体重(36.6±14.7)kg,平均BMI为(18.0±3.9)kg/m^2,血清25-OH-vitD水平为3.57~43.9 ng/mL,平均(21.3±6.5)ng/mL。正常体重儿童人数为1079名,超重儿童为234名,肥胖儿童为229名。1542名儿童中,共有577名(37.4%)儿童的维生素D水平处于不足状态(12 ng/mL≤25-OH-vitD<20 ng/m L),有100名(6.5%)儿童的血清维生素D水平处于缺乏状态(25-OH-vit D<12 ng/mL)。1542名儿童的维生素D水平与BMI呈显著负相关(r=-0.176,P=0.000)。正常体重儿童的维生素D水平显著高于肥胖儿童的维生素D水平(t=2.146,P<0.05)。结论学龄期儿童的血清25-OH-vitD水平与BMI呈显著负相关,提示维生素D水平下降与肥胖有关。

注意缺陷多动障碍儿童的智力特征

目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的智力水平、智力结构及平衡性,为ADHD儿童的临床诊断和治疗提供参考。方法:自2008年1月-2011年9月期间收集初次来我院心理行为门诊就诊疑似ADHD儿童215例,由专业医生按照DSM-IV标准对儿童进行诊断。对其中80例ADHD儿童(ADHD组)及30例正常对照儿童(正常对照组)用韦氏儿童智力表(WISC-CR)进行智力测定,并对智力测定的结果进行分析比较。结果:ADHD儿童智商多在正常范围或处于边缘水平。ADHD组儿童的智力水平、总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)均明显低于正常对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。操作智商(PIQ)2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在各项分测验中,常识(I)、类同(S)、算术(A)、数字广度(D)4项分测验2组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。PIQ与VIQ不平衡发生率高于正常对照组(P<0.05),提示ADHD儿童存在智力结构发展的不平衡。女性ADHD儿童常识(I)、排列(PA)、积木(BD)量表分明显落后于男性ADHD儿童(P<0.05),且PIQ、FIQ也低于男性ADHD儿童(P<0.05)。结论:ADHD儿童存在智力受损,且ADHD女性儿童智力明显落后于男性儿童。

儿童恙虫病致继发性噬血细胞综合征一例并文献复习

恙虫病致继发性噬血细胞综合征(HPS)在儿童中少见,病情凶险,易漏诊、误诊。本文报道了1例儿童恙虫病致HPS患儿,并复习相关文献,对该病误诊原因、临床表现、治疗策略进行总结,以指导临床早期诊断、有效治疗。

注意缺陷多动障碍儿童5-HTTLPR长等位基因A-G单核苷酸多态性与静息态脑功能及行为学的相关性

目的:分析注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿SLA基因型与SLG基因型间脑低频振荡振幅(ALFF)的差异以及静息态ALFF与行为学的相关性,探讨A-G单核苷酸多态性对5-HTTLPR长等位基因(L)转录活动的影响。方法:22例ADHD患儿通过PCR基因检测技术筛查出SLA基因型(SLA基因组)12例、SLG基因型(SLG基因组)10例,用磁共振扫描仪对患儿进行功能磁共振静息状态扫描,采用ALFF评估静息态脑功能,Conners儿童行为问卷评估行为现状,有意义脑区的ALFF平均信号与Conners儿童行为问卷的各项指标做两两相关分析。结果:SLA基因组在右额上回、左额中回、左脑岛、右边缘扣带回ALFF值高于SLG基因组,其中左额中回的ALFF值与Conners儿童行为问卷的冲动多动评分呈显著负相关(r=-0.359,P=0.020),右边缘扣带回的ALFF值与冲动多动评分、品行问题评分均呈显著负相关(r=-0.479,P=0.024;r=-0.542,P=0.009)。SLA基因组低于SLG基因组的脑区ALFF值差异均无统计学意义。结论:与SLG基因型相比,SLA基因型在大脑的多个区域均表现出更为活跃的功能活动,且倾向于更严重的冲动多动症状和品行问题。

2~3岁语言发育迟缓儿童的语言能力与父母述情障碍的关系

目的:探究2~3岁语言发育迟缓儿童的语言能力水平与父母述情障碍的关系。方法:选取2021年1月至6月于温州医科大学附属第二医院就诊的59例2~3岁语言发育迟缓儿童和其父母为研究对象,采用一般资料问卷、语言发育迟缓检查法、Gesell婴幼儿发展量表和多伦多述情障碍量表进行调查。结果:Pearson相关分析发现,父母的述情障碍得分与儿童语言发育迟缓(动作课题、符号理解、语言表达)得分呈显著负相关(P<0.05)。回归分析结果显示,父母的述情障碍越高,儿童语言发育迟缓(符号理解能力、动作性课题能力)能力越差(β=0.62,P<0.01;β=-0.60,P<0.01)。结论:父母的述情障碍越严重,儿童的语言发育迟缓程度越高。

采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支气管炎,RSV抗原阳性和(或)RSV核酸阳性的87例患儿作为病例组,将病例组按病情分为轻、中、重三组,按有无特应征分为特应征组和无特应征组,选择同期40名健康体检儿童作为对照组,提取病例组和对照组儿童的全血白细胞RNA进行测序,分析数据得到差异表达基因(DEGs),再通过基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)注释、蛋白质相互作用网络(PPI)构建筛选与发病机制、病情以及特应征相关的免疫生物学通路及基因。通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,寻找与疾病严重度相关的潜在生物学指标。结果显示,病例组与对照组相比DEGs共有1782个,其中上调基因1586个,下调基因196个,这些DEGs的GO通路富集显示在分子功能中主要富集在过氧化物酶活性、氧化还原酶活性等过程,在细胞学组分中主要富集在细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔中,在生物学过程中主要富集在中性粒细胞激活参与免疫反应、中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞激活等过程。DEGs的KEGG富集分析显示主要富集于病毒蛋白与细胞因子及其受体的相互作用信号通路。构建PPI网络后得到CCL2、IL-10、MMP9和JUN共4个处于核心位置的基因。不同病情组与对照组比较所得DEGs主要富集在逆行内源性大麻素信号转导和细胞凋亡通路上。WGCNA分析显示与血氧饱和度相关的棕色模块与病情关系最为密切,其基因主要富集在RNA解旋酶维甲酸诱导基因-I(RIG-I)样受体信号通路上。特应征组的特异性DEGs有230个,无特应征组的特异性DEGs有444个,KEGG富集分析结果显示两组均富集到NF-κB信号通路上,特应征不会导致RSV毛细支气管炎儿童免疫反应和转录组特征发生明显改变。综上,中性粒细胞激活、脱颗粒途径以及病毒蛋白与细胞因子及细胞因子受体的相互作用信号通路参与RSV毛细支气管炎宿主的免疫反应。CCL2、IL-10、MMP9和JUN基因可能与发病相关。在RIG-I样受体、细胞凋亡及内源性大麻素相关的信号通路中可能存在与疾病严重度相关的潜在生物学标志物。

手足口病并发脑炎后幼儿感觉统合能力及智能损害

目的：研究手足口病并发脑炎后幼儿脑功能受损情况。方法：选取35例病愈出院3个月的手足口病并发脑炎患儿为病例组，同期来我院进行健康体检（包含智力及感统测定项目）的3～6岁儿童为对照组。采用北京大学精神卫生研究所提供的儿童感觉统合评定量表（幼儿版）进行感觉统合评定。采用首都儿科研究所编制的《0-6岁小儿神经心理发育检查表》进行发育商评定。比较2组评定结果。结果：病例组感觉统合失调率明显高于对照组（57.1% vs 32.4%，P＜0.05）；病例组的总发育商明显低于对照组（91.5±10.0 vs 96.7±6.8，P＜0.05）。结论：手足口病并发脑炎存在更高的感觉统合失调发生率，亦存在一定的智能发育损害，需引起医师和家长的重视。

2种危重症评分在手足口病并脑炎病情评估中的应用研究

目的探讨小儿危重病例评分（PCIS）及第三代小儿死亡危险评分（PRISMⅢ）在儿童手足口病并脑炎病情评估及预后判断中的应用价值。方法分别用PCIS及PRISMⅢ对2010年收住院的手足口病并脑炎患儿进行评分,分非危重组、危重组和极危重组,比较各组间的死亡率,运用ROC曲线比较两者在预判手足口病并脑炎患儿死亡风险的特异性和灵敏度。结果 ①PCIS评分：3组死亡率比较差异有统计学意义（8/466,10/12,5/5,χ^2=93.099,P〈0.001）;②PRISMⅢ评分：3组比较死亡率,差异亦有统计学意义（4/458,4/7,15/18,χ^2=114.579,P〈0.001）;③2种评分的非危重组、危重组和极危重组组间死亡率比较,差异均无统计学意义（1.72%vs.0.87%,χ^2=1.282,P=0.258,88.24%vs.76.00%,χ^2=0.349,P=0.555）;④Logistic回归分析显示：PCIS各评分指标中,心率、血压（收缩压）及肾功能,PRISMⅢ各评分指标中,神志状态及血糖对手足口病死亡风险预测作用较强（P均〈0.05）。⑤ROC曲线下面积分别为：PCIS评分0.929,PRISMⅢ评分0.985。结论 PCIS和PRISMⅢ均可用于手足口病并脑炎患儿病情的评估,两者在预测其死亡风险方面有较高的特异性和灵敏度。

先天性风疹综合征合并长骨损害1例

本文报道先天性风疹综合征合并长骨损害1例如下。 1病例介绍 患儿,女,生后45 h,因＂少哭少动1天余＂入院。系G2P1,孕38＋6周,足月顺产,出生体重2.2 kg,无窒息抢救史,无胎膜早破,无胎盘异常,无脐带绕颈,Apgar评分1分钟10分、5分钟10分。

外周血血小板/淋巴细胞比值和中性粒细胞/淋巴细胞比值对早产儿动脉导管未闭的早期预测价值

目的探讨外周血血小板/淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)单独及联合检测对早产儿动脉导管未闭(PDA)的早期预测价值。方法选取2016年5月-2017年12月台州市妇女儿童医院收治的65例确诊为PDA早产儿作为PDA组,同期70例出生的无PDA早产儿作为对照组,收集两组早产儿一般资料。采用全自动血细胞分析仪及配套试剂检测中性粒细胞、淋巴细胞计数,并计算NLR;采用目测镜检法检测血小板计数,并计算PLR。使用彩色多普勒超声诊断仪,检测并计算动脉导管(DA)内径、左房内径(LAD)、主动脉直径(AOD)及左室射血分数(LVEF)。采用Pearson检验分析PDA组早产儿外周血PLR、NLR与超声指标相关性;并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析外周血PLR、NLR及两者联合对早产儿PDA的早期预测价值。结果两组早产儿一般资料相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。PDA组早产儿外周血中性粒细胞数、PLR及NLR均明显高于对照组(P<0.05),淋巴细胞数、血小板数均显著低于对照组(P<0.05)。PDA组早产儿LAD/AOD值、DA内径均明显高于对照组(P<0.05);两组LVEF相比,差异无统计学意义(P>0.05)。PDA组早产儿外周血PLR、NLR与LAD/AOD值、DA内径均呈正相关(P<0.05),与LVEF关系不显著(P>0.05)。外周血PLR、NLR单独预测PDA的曲线下面积(AUC)分别为0.778、0.851,最佳截断值分别为53.07、3.22;外周血PLR联合NLR早期预测早产儿PDA的AUC高于外周血PLR、NLR单独预测,其预测灵敏度高达91.40%,特异度为78.50%。结论 PDA早产儿外周血PLR、NLR明显升高,两者联合可提高对早产儿PDA的早期预测价值。

自闭症患儿与GABRB3基因多态性的关系研究

目的研究γ-氨基丁酸A受体β3亚基(GABRB3)基因多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童与自闭症患儿基因型的分布及等位基因频率。方法收集78例正常儿童和78例自闭症患者的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链式反应—限制性片段多态性(PCR-RELP)法对研究对象GABRB3基因rs8179184位点、rs4906902位点单核苷酸多态性进行分析比较。运用Logistic二元回归分析影响自闭症患儿发病的危险因素。结果经Hardy-weinberg遗传平衡吻合度检验,对照组与自闭症患儿组GABRB3基因rs8179184、rs4906902位点均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。与对照组相比,自闭症患儿组rs8179184位点C/A点突变率显著升高(P<0.05),rs4906902基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);GABRB3基因多态性位点rs8179184中,与基因型CC自闭症患儿相比,CA、AA型患儿CBQ-R评分显著升高(P<0.05),与基因型CA患儿相比,基因型AA患儿CBQ-R评分显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型是自闭症患儿发病的危险因素(P<0.05)。结论GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型与自闭症患儿的发病密切相关。