中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析⁃全国多中心研究

目的研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况,使该病能早期诊断并及时治疗。方法回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例,收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果Blau综合征患者南北方分布较为均匀,无明显的地域倾向性。平均发病年龄(14.30±12.81)月,确诊年龄(55.18±36.22)月。35%的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前,全部患者发病均在5岁之前。87.50%(63/72)患者出现肉芽肿性关节炎,65.28%(47/72)患者出现皮疹,36.11%(26/72)患者出现眼部受累,27.78%(20/72)患者出现发热,15.28%(11/72)患者出现肺部受累。Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大,其次为皮疹、眼部受累、发热。病程前25个月,出现皮疹的风险最大。病程25~84个月,发生关节炎的风险最大。Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W,携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71%(5/14)vs.14.29%(1/7),P=0.43]和眼部受累[42.86%(6/14)vs.28.57%(2/7),P=0.51]发生率。在p.R334W突变的患者中,有相对较高的皮疹发生率[85.71%(6/7)vs.64.29%(9/14),P=0.59]。45例(62.50%)患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗。22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF⁃α拮抗剂。结论中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热。主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤,可根据情况加用生物制剂。

过敏性紫癜合并免疫学异常的临床特点及预后

目的 探讨过敏性紫癜(Henoch-Sch?nlein purpura,HSP)合并抗链球菌溶血素O(antistreptolysin O,ASO)升高伴补体下降患者的临床特点及预后。方法 收集2009年1月至2015年6月在温州医科大学附属第二医院住院的HSP患者,根据有无免疫学异常分为四组:观察组(ASO升高合并补体下降)32例,随机选取高ASO组31例,低补体组32例,对照组(无上述免疫学异常)30例。比较四组患者的临床特点及预后。结果 观察组ASO水平高于高ASO组、补体4(complement4,C4)水平低于低补体组,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组、高ASO组发病3个月内肾脏累及率高于对照组(P<0.05),低补体组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3个月内胃肠道及关节累及率和1年肾脏累及率在四组间无统计学差异。观察组中水肿2例,高血压3例,肾功能损害3例,均在2周内恢复正常;肉眼血尿3例,均在40d内消退;镜下血尿及蛋白尿持续中位时间10(4,510)d、10(4,78)d;ASO、补体3(complement3,C3)、C4水平恢复正常中位时间95(60,133)d、14(8,28)d、21(14,39)d;观察组血清白蛋白水平低于其余三组,血清球蛋白、免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)G、IgA水平均高于其余三组(P<0.05)。125例HSP患者中规律随访49例,平均随访时间(108.41±24.58)个月,最长随访155个月,随访期内均未出现慢性肾功能不全。结论 HSP合并ASO升高伴补体下降患者易早期出现肾脏累及,更易出现IgA、IgG升高及低白蛋白血症,补体均在100d内恢复正常,长期随访无一例出现慢性肾功能不全。