SD大鼠食物过敏动物模型建立及其消化系统超微结构变化

目的探讨SD大鼠食物过敏动物模型建立的适宜条件及该模型消化系统超微结构的改变。方法 30只SD大鼠随机分为食物过敏组（20只）,生理盐水组（10只）。食物过敏组第1天及第15天以卵清蛋白（ovalbumin,OVA）低剂量腹腔注射进行基础致敏及强化致敏;第20天起以OVA进行高剂量隔日灌胃激发至第49天;对照组分别以等量生理盐水进行腹腔注射及灌胃。分别于1、2、3、4、5、6和7周采用酶联免疫吸附试验检测血清OVA-Ig E抗体水平,同时观察大鼠腹泻情况。第6周后处死动物,取其十二指肠Treitz韧带以下5 cm,经固定、包埋、切片,甲苯胺兰染色行肥大细胞完整性评估,HE染色下观察肠道病理变化,电镜观察肠黏膜超微结构。结果食物过敏组OVA-Ig E水平在第4-6周逐渐升高,第7周下降,与对照组相比差异有统计学意义（P〈0.01）。第6周食物过敏组大鼠均出现腹泻。食物过敏组与对照组肠黏膜嗜酸粒细胞密度[（16.48±2.32）个HPF vs.（1.70±0.42）个HPF]、肥大细胞数总数[（9.02±1.55）个HPF vs.（1.84±0.87）个HPF]和完整性百分率[（36.50%±12.54%）vs.（92.20%±6.87%）]比较,差异有统计学意义（均P〈0.01）。电镜和光镜下观察,食物过敏组动物小肠绒毛稀疏、脱落,细胞连接模糊,线粒体广泛肿胀,内质网扩张,内质网脱颗粒。结论采用SD大鼠通过低剂量腹腔注射与高剂量灌胃激发至6周可成功建立理想食物过敏动物模型,卵清蛋白致敏大鼠小肠肠黏膜损伤明显,细胞连接模糊,可能在食物过敏发病机制中起重要作用。

Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况。方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型。结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高。例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者。2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好。结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变。

Ⅲ型先天性食管闭锁术后患儿近中期预后分析

目的总结先天性食管闭锁术后患儿的近中期生存质量,为先天性食管闭锁患儿的临床多学科管理提供参考。方法回顾性分析我院2007年11月至2018年11月手术治疗的Ⅲ型先天性食管闭锁患儿临床资料,分析近中期生存质量。结果62例患儿中,16例自动出院,1例死亡,45例纳入近期随访。Gross分型Ⅲa 35例,Ⅲb 10例,长段型5例,44例一期手术治愈,1例延期手术治愈,二次手术9例。术后近期并发症:吻合口瘘8例(17.8%),吻合口狭窄11例(24.4%),气管食管瘘复发2例(4.4%),血流感染14例(31.1%),手术切口感染4例(8.9%)。38例纳入术后中期随访:2例因误吸死亡,食管狭窄行食管扩张29例(76.3%),1.5岁有吞咽功能障碍5例(13.2%),胃食管反流3例(7.9%),营养不良6例(15.8%)。多学科协作后的生存率升高(57.1%对85.3%,P=0.013),吻合口瘘的发生率下降(46.4%对20.6%,P=0.03)。结论进行多学科合作,规范先天性食管闭锁患儿的术后随访,可提高其生存质量。