前列地尔联合高压氧治疗先心合并重度肺动脉高压患儿的疗效分析

目的分析前列地尔+高压氧(HBO)联合治疗对先天性心脏病(CHD)合并重度肺动脉高压(PAH)患儿的临床效果。方法分析2014年6月至2016年12月在温州市人民医院接受治疗的92例CHD伴重度PAH患儿的临床资料。根据治疗方式的不同,将入选患儿分成治疗组(常规治疗+HBO+前列地尔治疗,48例)和对照组(常规药物治疗,44例)。比较两组患儿的一般资料及入院时(T0)、手术治疗15d后(T1)及术后10d(T2)各时点的血流动力学[包括肺动脉平均压(MPAP)、平均体循环压(MSAP)、体循环阻力(SVR)、肺循环阻力(PVR)及肺动脉压/主动脉压(Pp/Ps)]等变化情况及动脉血氧饱和度(SaO_2)水平。结果两组患儿的一般资料无显著统计学差异(P>0.05)。治疗组患者的MPAP、PVR及Pp/Ps在T1时刻均低于治疗组,有统计学差异(t值分别为2.42、2.32、2.03,均P<0.05),在T2时刻进一步降低,有统计学差异(t值分别为2.06、2.12、2.25,均P<0.05),;而SaO_2在TI期明显上升(t=3.23,P<0.05),手术后显著升高(t=9.09,P<0.01),均有统计学意义。结论与单独药物治疗相比,前列地尔+HBO联合治疗CHB合并重度PAH患儿的临床疗效更为突出,降低MPAP和提升SaO_2的效果更为明显,用药时应注意相关事项。

HtrA4在子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及与滋养细胞缺氧的相关性

目的观测高温必需因子A4(HtrA4)在子痫前期(PE)孕妇胎盘组织中的表达情况,探讨其与滋养细胞缺氧和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达的相关性。方法获取基因表达综合(GEO)数据库中PE孕妇胎盘组织芯片数据,分析差异表达基因(DEGs)及HtrA4表达水平。采用Western blot和qRT-PCR法验证HtrA4在PE孕妇胎盘组织中的表达水平。Bewo滋养细胞经HtrA4小干扰RNA(siRNA)(HtrA4 siRNA干扰组)或阴性对照siRNA(阴性对照组)转染后,分别采用MTT法和Transwell法检测细胞增殖和侵袭活性。按1×10^(6)个/孔接种细胞,在37℃、20%O_(2)、5%CO_(2)条件下常规培养48 h后,分为HIF-1α激活组、低氧组和对照组。HIF-1α激活组:采用含200μM HIF-1α激活剂氯化钴的细胞培养基,37℃、20%O_(2)、5%CO_(2)继续培养24 h;低氧组:37℃、1%O_(2)、5%CO_(2)继续培养24 h;对照组:继续常规培养24 h。另设立缺氧条件下的HIF-1α抑制组,即细胞经HIF-1αsiRNA干扰后,按1×10^(6)个/孔接种细胞,常规培养48 h,再在37℃、1%O_(2)、5%CO_(2)条件下培养24 h。分析HtrA4在缺氧条件下表达量及与HIF-1α表达的相关性。结果共得到13个DEGs。HtrA4在芯片数据和PE孕妇胎盘组织中表达水平均上调(均P<0.05)。与阴性对照组比较,HtrA4 siRNA干扰组侵袭活性下降(P<0.05),但各组间24、48和72h细胞增殖活性比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组比较,HIF-1α激活组和低氧组HtrA4和HIF-1α蛋白和mRNA表达水平均上调(均P<0.05)。与低氧组比较,HIF-1α抑制组HtrA4和HIF-1α蛋白和mRNA表达水平均下调(均P<0.05)。Pearson相关分析发现各组细胞HtrA4与HIF-1αmRNA表达水平呈正相关(r=0.87,P<0.01)。结论HtrA4在PE孕妇胎盘组织中表达上调,能促进滋养细胞的侵袭能力,其表达水平与细胞缺氧及HIF-1α表达水平相关,可能在PE发展中起重要作用。

人类白细胞抗原DQ基因多态性与不明原因复发性流产的关联分析

目的探讨温州地区汉族夫妇人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）DQ基因多态性与不明原因复发性流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion，URSA）的关系。方法应用聚合酶链反应序列特异引物法分析50对URSA夫妇（URSA组）和66对正常妊娠史夫妇（对照组）HLA-DQAl及DQBl等位基因，分析各等位基因分布频率、比值比（oddsratio，OR）及夫妇双方HLA_DQAl及DQBl等位基因相容性。结果URSA组女性HLA-DQBl＊03：03等位基因频率为21．00％，与对照组女性的9．85％比较，差异有统计学意义（OR=2．433，95％C1：1．232～4．894，X2=5．657，P〈0．05）。对照组女性HLA-DQBl＊05：03等位基因频率为3．03％，在URSA组女性中未检出。对照组男性、女性HLA—DQBl＊05：02等位基因频率分别为6．06％和5．30％，而URSA组夫妇中均未发现。URsA组夫妇共有HLA—DQAl等位基因占70．27％，高于对照组夫妇（44．64％），差异有统计学意义（OR=2．931，95％CI：1.216～7．067，X2=5．908，P〈0．05）。结论温州地区汉族人群中URSA可能存在遗传易感性，且与夫妇双方HLA-DQAl等位基因相容性增高有关；女性HLA—DQBl＊03：03等位基因可能是URSA易感等位基因，夫妇双方HLA—DQBl＊05：02等位基因及女性HLA-DQBl＊05：03等位基因可能是URSA保护基因。

凝血因子V基因的单核苷酸多态性与不明原因复发流产的相关性

目的探讨温州地区汉族女性凝血因子V基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA）的相关性。方法应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性（URSA组）和103名正常妊娠史女性（对照组）凝血因子V基因的单核苷酸多态性，并采用飞行时间质谱验证。比较两组基因型频率、等位基因频率并分析连锁不平衡性和位点与凝血因子V表达水平相关性。结果检出19个已知多态性位点，未检出凝血因子VLeiden突变。URSA组rs9287090A等位基因频率（6．77％）、rs1046712T等位基因频率（3．12％）和rs1800594G等位基因频率（10．94％）低于对照组的16．50％、13．11％和18．45％。经Bonferroni法和FDR法多重检验校正，rs9287090和rsl046712等位基因频率在两组间具有统计学差异（校正后P〈0．05）。与野生型比较，URSA组rs9287090 GA、AA基因型频率和rs1046712GT、TT基因型频率均低于对照组，多重检验校正后差异无统计学意义（校正后P〉0．05）。rs6022和rs6029完全连锁不平衡（r2=1，D’=1），rs6022A等位基因频率和rs6029T等位基因频率分布在URSA组高于对照组，校正后差异无统计学意义（校正后P〉0．05）。A-T-T单倍型（rs6022-rs6029-rs6028）在URSA组分布频率显著高于对照组，差异有统计学意义（75．00％VS．65．50％，OR=1．578，95％CI：1．021～2．438，X2=4．248，P〈0．05）。结论温州地区汉族人群中URSA存在凝血因子V遗传易感性，rs9287090A等位基因、rsl046712T等位基因和rsl800594G等位基因可能是URSA保护等位基因，rs6022A等位基因和rs6029T等位基因可能是URSA易感等位基因。

11568例新生儿脐带血染色体核型特征分析

目的调查温州地区新生儿脐带血染色体核型异常的发生率，了解本地区出生缺陷的发生情况。方法用外周血淋巴细胞培养法和G显带技术对温州地区11568例新生儿的脐带血样进行染色体核型分析。结果在11568例新生儿脐带血标本中，检出染色体异常核型106例，检出率为0．92％，其中常染色体数目异常14例（0.12％）、性染色体数目异常15例（0．13％）、结构异常69例（0．60％）、嵌合体8例（0．07％）；检出染色体多态性431例，发生率为3．73％。结论温州地区新生儿脐带出染色体核型异常率高，新生儿脐带血染色体核型分析对于早期诊断和遗传咨询具有重要的价值。

思维导图结合编故事记忆法在护士急救药物知识培训中的应用

目的 探讨思维导图结合编故事记忆法在急救药物知识培训中的应用效果.方法 2016年2—7月,采用目的抽样法,选取在温州市人民医院工作的护士91名为研究对象,将思维导图结合编故事记忆法应用于急救药品知识培训中,分别于实施前和实施后对护士进行理论知识和技能操作考试.结果 实施后护士的理论知识、技能操作成绩分别是（80.74±5.27）、（78.46±5.10）分,高于实施前的（61.58±7.44）、（59.13±8.53）分,差异有统计学意义（t值分别是27.56、37.81;P〈0.001）.结论 思维导图结合编故事记忆法可以有效提高护士对急救药品相关知识的掌握程度,值得推广应用.

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例

患者女，26岁，因婚后流产3次，均于孕2个月左右自然流产，曾服用过多种保胎药，均治疗无效，前来我院就诊。身高162cm，体重50b，表型和智力均未见异常，夫妇非近亲婚配，否认有毒药物和放射线接触史，否认遗传病家族史。丈夫身体健康，精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健，有一姐姐，已生育2个正常女儿．表型正常，均拒绝做染色体检查。