新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析

目的分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率，探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。方法前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿，生后留取脐带血，采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查，并于出生48 h后进行新生儿听力筛查，42 d复查。采用χ2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析。结果共纳入2 615例新生儿，出生48 h后听力筛查通过2 455例，通过率为93.9%（2 455/2 615）。42 d后复查听力筛查通过143例，通过率为99.3%（2 598/2 615）。脐血耳聋基因突变107例，突变率4.1%。携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例，通过率为89.7%（96/107）；未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例，通过率为99.8%（2 502/2 508）；携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者，差异有统计学意义（χ2＝160.199，P〈0.001）。107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变最为常见（49例，45.8%），其次是SLC26A4（37例，34.6%）和mtDNA 12SrRNA（13例，12.1%），GJB3基因突变最少（8例，7.5%）。对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断，最终确诊新生儿听力下降6例，其中耳聋基因突变导致听力下降5例。结论本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主，新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性，能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者，有利于对其进行早期干预。

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例

患者女，26岁，因婚后流产3次，均于孕2个月左右自然流产，曾服用过多种保胎药，均治疗无效，前来我院就诊。身高162cm，体重50b，表型和智力均未见异常，夫妇非近亲婚配，否认有毒药物和放射线接触史，否认遗传病家族史。丈夫身体健康，精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健，有一姐姐，已生育2个正常女儿．表型正常，均拒绝做染色体检查。