温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带。部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实。结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊患者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%。6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断。结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法。

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的:了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法:应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15～20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果:筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80%。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论:产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。

聚合酶链反应检测血清中HBV DNA的临床意义

应用聚合酶链反应(PCR)技术检测149例乙肝病毒(HBV)感染者血清HBV DNA,结果114例HBsAg(+)者检出65例(57.0%),并有74例HBeAg(+)者检出57例(77.0%),40例HBeAg(-)者检出8例(20.0%).35例HBsAg(-)感染者中,9例抗HIBc(+)者检出3例(33.3%),8例单项抗HBs(+)者检出2例(25.0%).提示HBsAg(+)感染者其传染性大小取决于e系统.HBsAg(-)感染者,即使抗HBc阳性或抗HBs阳性仍可能具有传染性.

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究

目的 评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法 应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15～20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测，检测结果应用Multicale软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率，高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断，产后随访证实。结果 产前筛查3384例孕妇，筛查出高危孕妇177例，阳性率为4．3％，其中唐氏高风险131例，18三体高风险7例，神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例，发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论 孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标，遵循产前诊断规定的条件下，值得推广应用。

输卵管妊娠患者生殖支原体、人型支原体及发酵支原体检测

研究表明，人型支原体（Ｍｈ）、生殖支原体（Ｍｇ）可引起泌尿生殖系统感染［１，２］，发酵支原体（Ｍｆ）是绒毛膜羊膜炎等宫内感染的潜在病因［３］，但国内有关这方面的研究甚少。为了解输卵管妊娠患者Ｍｈ、Ｍｇ、Ｍｆ感染情况，我们应用套式聚合酶链反应（ＰＣＲ）...

PCR检测临床标本中结核杆菌DNA

由于聚合酶链反应(PCR)具有很高的特异性、敏感性和快速的特点,近年来国内已将此法用于结核杆菌的检测,并取得了满意的结果。我们于1993年～1994年采用PCR技术,对126例结核病患者和107例非结核病患者的不同临床标本进行检测,并与常规细菌学检查作了对比研究。现将结果报告如下。

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY,+21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.

40例原发闭经患者染色体分析

对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例(1.64%),检出异常核型53例(3.96%)。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。

聚合酶链反应检测肺结核患者外周血单个核细胞中结核分支杆菌DNA

目的探讨外周血单个核细胞中结核分支杆菌ＤＮＡ检测在肺结核诊断中的价值。方法采用改良ＴｒｉｔｏｎＸ－１００法分离、制备单个核细胞中模板ＤＮＡ，聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增结核分支杆菌２４０ｂｐ基因片段，同时分析了影响ＰＣＲ结果的有关因素。结果８９例肺结核患者的血标本、８４例肺结核患者的痰标本中，结核分支杆菌ＤＮＡ阳性率分别为７３％和５７％；８４例肺结核患者外周血、痰标本配对检测总阳性率可达８７％。３０例非结核患者的血标本ＰＣＲ阳性率为１０％。结论改良ＴｒｉｔｏｎＸ－１００法处理标本后用ＰＣＲ检测外周血单个核细胞中结核分支杆菌ＤＮＡ具有快速、简便、灵敏、特异等优点，结合痰标本检测，可提高肺结核诊断的敏感性和准确性。