2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.