肌萎缩侧索硬化SOD1基因多态性与临床表型分析

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性ALS(familial amyotrophiclateral sclerosis,FALS)和散发性ALS(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS).关于ALS的基因组学特征,现阶段研究较明确的有铜/锌超氧化物歧化酶1(Cu/Zn superoxide dismu-tase,SOD1)、反式激活反应-DNA结合蛋白(TARDBP)基因、C9orf72基因、肉瘤熔合(FUS)基因,占到家族性ALS的20%,占到散发型ALS的1%[1-2].与SOD1基因相关的亚型称为ALS1亚型,目前SOD1基因已经报告了200余种基因突变类型[3],中国ALS人群中的研究共报告了SOD1基因突变26种[4-8],国内报告较多的SOD1基因突变H46R、V47A、G37R、Cys111Tyr和Gly147Asp,多集中于华北地区及华东地区[9].甘肃为亚高原,多民族杂居,ALS基因组学有其特征性表现,本研究收集甘肃地区FALS患者家系进行SOD1基因突变检测,分析SOD1突变患者的临床特点及突变与临床表型关系.