聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测载脂蛋白E基因型

目的建立一种简便、准确、实用的人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型的检测方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增ａｐｏＥ基因含编码１１２位和１５８位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶ＨｈａⅠ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＩＰ）图谱。结果运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了１１３名健康人ａｐｏＥ基因型，频率分别为ε３／３６９．０％，ε３／２１６．８％，ε４／３１１．５％，ε４／２１．８％，ε４／４０．９％；ε２、ε３和ε４等位基因频率分别是９．３％、８３．２％和７．５％。结论该方法简单、快速、准确，对人体无害。