肝豆状核变性与慢性乙型肝炎重度患者临床特征分析

目的观察肝豆状核变性(WD)伴黄疸患者的临床特征,探讨肝豆状核变性黄疸患者临床鉴别诊断的侧重点。方法回顾性分析52例以"黄疸待查"初次入院的WD患者的临床资料,包括临床表现和常规实验室指标的变化。采用序列分析法检测全血基因组8、12、13、16外显子的突变情况。结果本研究纳入WD患者24例和慢性乙型肝炎重度患者28例。WD患者发病中位年龄(33.2岁)显著低于乙型肝炎(41.8岁,P=0.049),WD患者自起病至明确诊断的中位时间(8.2月)显著长于乙型肝炎(1月,P<0.001);WD患者24 h尿铜水平(919.83±1017.15μg)显著高于乙型肝炎(204.79±191.85μg,P<0.001);WD患者血清γ-谷氨酰转肽酶水平(175.74±245.99U/L)显著高于乙型肝炎(133.44±115.95 U/L,P=0.004),且与24 h尿铜水平呈正相关(r=0.552,P=0.012);24例WD患者全部,而仅4例乙型肝炎患者可检出ATP7B突变。结论肝豆状核变性伴黄疸患者除可利用血清铜、铜蓝蛋白检测进行筛选性诊断外,24 h尿铜检测为重要的鉴别诊断指标,而血清γ-谷氨酰转肽酶可能是该病潜在的诊断指标。