37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析

先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。

新生儿染色体病3例

例1,女,20天,第一胎孕39+4周双胎,剖宫产之小双。产时情况不详。母孕期有黄疸及GPT增高史。生后20天因发烧、吐奶一天于1988年6月24日以新生儿肺炎收入我院新生儿科。查体:体温35.7℃。