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题名家族性肢带型进行性肌营养不良症一家系调查
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作者
潘汉艮
郝捷
杜同均
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机构
湖北省安陆市普爱医院细胞遗传室
湖北省安陆市普爱医院神经科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1990年第1期74-75,共2页
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文摘
进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者(Ⅲ<sub>6</sub>)女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。
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关键词
家系调查
带型
肩肱
先证者
遗传咨询门诊
干扰相
假性肥大
鸭步
肌营养不良
族性
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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