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1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
1
作者
王敏
李先红
+1 位作者
赵强
王普清
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1836-1839,共4页
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(...
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因杂合错义突变。头颅磁共振成像(MRI)提示“磨牙征”(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全。结论 通过临床资料及测序结果确诊了1例48岁男性JS患者,并发现了SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)与TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据。
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关键词
JOUBERT综合征
全外显子测序
SUFU基因
TCTN2基因
原文传递
题名
1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
1
作者
王敏
李先红
赵强
王普清
机构
湖北省帕金森病临床医学研究中心/运动障碍疾病襄阳市重点实验室/湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院神经内科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1836-1839,共4页
文摘
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因杂合错义突变。头颅磁共振成像(MRI)提示“磨牙征”(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全。结论 通过临床资料及测序结果确诊了1例48岁男性JS患者,并发现了SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)与TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据。
关键词
JOUBERT综合征
全外显子测序
SUFU基因
TCTN2基因
Keywords
Joubert syndrome
whole exon sequencing
SUTU gene
TCTN2 gene
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
王敏
李先红
赵强
王普清
《中国优生与遗传杂志》
2022
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