土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动的关系

目的:探讨土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动(AF)的关系。方法:将来自恩施自治州的土家族人群分为AF组(n=150)和对照组(n=150)。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术对两组人群CYP11B2-344 C/T的多态性进行分析。结果:CYP11B2-344 CT+CC基因型频率在AF组与对照组之间存在显著差异(54.1%比40%,P=0.039),等位基因在两组间亦存在同样的趋势(C/T分别为29.4%和21.3%,P=0.022)。单因素非条件Logistic回归分析CT+CC基因型患AF的危险性高(OR=1.86,95%CI=1.42-4.22,P=0.03),排除混杂因素后,CT+CC基因型与人群患AF的风险呈弱相关(OR=1.79,95%CI=1.09-3.56,P=0.048);与卧位醛固酮水平呈正相关(OR=2.04,95%CI=1.31-4.35,P=0.02)。结论:在恩施自治州的土家族人群中,CYP11B2-344 C/T的点突变与AF的发生呈弱相关性,有可能是AF的遗传危险因素。