Rubinstein-Taybi综合征一例并文献复习

一、病例摘要患儿男,出生10 h,因“发现头发异常浓密、低血糖”于2016年2月17日19：31（出生当日）由产科病区转入新生儿科。系第一胎第一产,39周经阴道分娩,出生时羊水Ⅱ度,体质量2 450 g,身长47 cm,出生即发现毛发异常浓密,犹如戴着一顶假发（图1）,请新生儿科会诊后发现血糖低而转科。其余外观无明显异常,双侧睾丸正常。出生后吃奶可,大小便正常。其父母体健,非近亲结婚,否认家族中有类似病史。其母停经30余天查尿h CG提示早孕,孕早期超声诊断为宫内单胎妊娠,平素月经规律;早孕反应不明显,妊娠10周缓解;早孕期间曾有少许阴道出血.