经会阴与经直肠前列腺穿刺活检对前列腺癌的诊断效能和并发症比较

目的分析磁共振和超声融合影像引导的经会阴和经直肠途径的前列腺穿刺的诊断效能。方法湖北省武穴市第一人民医院和武汉同济医院2022年1月~2023年11月行融合影像引导的前列腺穿刺的病人271例,根据穿刺路径分为两组,经直肠途径132例,经会阴途径139例。比较不同穿刺途径,不同前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分和病灶定位对前列腺癌(PCa)和有临床意义前列腺癌(clinical significant prostate cancer,csPCa)检出率的差异。结果经会阴穿刺组和经直肠穿刺组中PCa的检出率分别为68.3%和59.8%,csPCa检出率分别为64.7%和55.3%,两者比较差异无统计学意义,但经会阴穿刺组并发症较少。对PI-RADS评分4的病人,经会阴联合穿刺比经直肠联合穿刺的PCa(77.2%和56.1%)和csPCa(71.9%和48.8%)的检出率更高(P<0.05)。对于尖端(PCa:84.3%vs.48.7%,P=0.001;csPCa:81.8%vs.48.7%,P=0.004)和前部(PCa:77.1%vs.46.5%,P=0.006;csPCa:68.6%vs.44.2%,P=0.031)的前列腺病灶,经会阴联合穿刺相较于经直肠路径的PCa和csPCa检出率更高。结论对于PI-RADS 4分或前列腺病灶位于尖端或前部的病人,经会阴途径穿刺活检是更合适的方法。

产前超声诊断双胎内寄生胎一例

寄生胎是双胎或多胎之中的畸形胎儿寄生在另一大致正常胎儿体内的疾病,而本例是由于两个内细胞团被同时包入另一细胞团所发育的胎儿体内的双胎内寄生胎,较为罕见,其超声表现更复杂,生长更快。本例双胎内寄生胎患儿经产前超声诊断,于出生后10d行手术切除,预后良好。

5α-还原酶2型缺乏症的遗传学分析及产前超声表现一例

孕妇,30岁,孕21周,孕4产2,2020年12月因既往不良生育史于湖北省妇幼保健院就诊。该孕妇既往有3次不良生育史,2017年因孕41周不明原因胎死宫内引产一女性胎儿,外观无畸形,产后发现脐带绕颈、扭转,未行尸检及其他检查。2019年,自然分娩一男婴,先证者。婴儿出生后因外生殖器偏向女性被当作女童抚养,1岁时发现外阴包块及尿道口位置异常就诊。专科查体:阴茎阴囊转位,阴茎发育短小,阴茎下弯,帽状包皮,尿道开口位于阴茎腹侧阴囊中部,双侧睾丸位于阴囊内,为阴茎阴囊部尿道下裂。外周血染色体核型为46,XY,全外显子测序发现SRD5A2基因2个复合杂合变异(c.607G>A,p.G203S;c.737G>A,p.R246Q),诊断为5α-还原酶2型缺乏症。患儿2岁时行全身麻醉下阴茎矫直术+导尿管留置术,术后恢复可。2020年1月,该就诊者孕7周自然流产。本次妊娠,孕妇要求行基因检测及产前超声诊断,以评估此次妊娠胎儿的患病风险。