基于三级脑损伤学说的胆红素脑病相关性脑瘫发病机制研究进展

脑性瘫痪是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍及活动受限症候群,而胆红素脑病是导致脑性瘫痪发生的主要原因之一。本文从脑瘫患儿三级损伤机制的角度出发,对胆红素脑病致脑性瘫痪发病机制各环节及早期诊断等方面进行综述,旨在为胆红素脑病相关性脑性瘫痪的早期防治提供参考。

260例小儿支气管肺炎血小板参数的变化

目的探讨小儿支气管肺炎4项血小板参数的变化及意义。方法观察260例小儿支气管肺炎(重症肺炎110例,轻症肺炎150例)患者的血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、平均血小板体积(MPV)及血小板分布宽度(PDW)的变化,并与100例正常对照组比较。结果①重症肺炎组与轻症肺炎组急性期4项血小板参数比对照组均显著升高(P<0.05～0.01)。②重症肺炎组与轻症肺炎组恢复期4项血小板参数比急性期均显著降低(P<0．05～0．01)。③重症肺炎组急性期4项血小板参数比轻症肺炎组急性期显著升高(P<0．01)。结论小儿支气管肺炎急性期4项血小板参数均异常升高,升高程度与病情相关,恢复期全部指标均恢复正常。

小儿骨髓增生异常综合征28例临床诊断分析

目的总结小儿骨髓增生异常综合征(MDS)临床特点及实验室检查特征,探讨儿童MDS的早期诊断要点。方法对华中科技大学同济医学院附属协和医院2005年3月至2009年8月初步诊断为MDS的28例患儿的外周血、骨髓像及临床表现进行回顾性分析。结果 28例患儿诊断为难治性贫血(RA)4例,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)3例,转化中的RAEB(RAEB-t)1例,不能分类MDS 20例。结论小儿MDS呈不同程度贫血,骨髓涂片多增生活跃。诊断主要靠骨髓检查,可结合流式细胞学免疫分型检测和荧光原位杂交检测(FISH),有助于MDS早期诊断和鉴别诊断。

脆性X综合征(fragile X syndrome)的分子机理研究

脆性X综合征(FraX)是一种常见遗传性智力低下的疾病,在我国人群的发病率仅次于Down氏综合征。细胞学上主要表现为Xq27.3处有一个脆性位点(FRAXA);分子水平上表现为FMR1基因5'端(CGG)n的异常扩增。从X脆性位点克隆到该病的致病基因FMR1,根据FMR1基因的特点,测定湖北人群中CGG重复序列,了解人群中FRA(X)位点(CGG)n的多态性,建立一种简便、快捷的检测方法。我们试图建立FMR-1基因超表达的细胞系和FMR-1基因表达被抑制的细胞系,确定FMRP功能。本研究对该病的筛查和诊断具有重要意义,也为阐明该病的发生机制和基因治疗提供依据。