前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断(34例分析)

目的探讨前脑无裂畸形颜面部的表现。方法回顾性分析确诊的34例前脑无裂畸形产前超声图像,分析其颜面部超声表现,与生后尸检对照。结果34例前脑无裂畸形中30例有明显颜面部畸形,占30/34(88.24%),4例颜面部未见畸形,占4/34(11.76%)。30例中颜面部畸形97处,产前超声检出畸形75处,总检出率77.32%(75/97),前脑无裂颜面部畸形有其特殊的组合方式,以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累多见。无人中、小口,耳部畸形产前超声容易漏诊。结论前脑无裂畸形颜面部的特殊表现是以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累,产前超声对前脑无裂颜面部畸形发现敏感,是诊断前脑无裂畸形的重要佐证。

产前超声诊断前脑无裂畸形

目的了解产前超声诊断前脑无裂畸形（HPE）的特征，加强对此类畸形的认识。方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月，产前超声诊断与疑似诊断HPE30例，超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形，部分病例行染色体和产前MRI检查。结果30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例，男10例，女15例；误诊5例，尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑。无叶型HPE21例（产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致）；半叶型4例（产前MRI与产后尸检诊断）。头颅大小径线改变者占83．3％（20／24），双顶径小于正常者占62．5％（15／24）。面部以中轴部畸形多见，22例（88．0％）有面部畸形，全部有眼距的变化，鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例。合并复杂先天性心脏病10例（40．0％）。10例行脐血或羊水染色体检查，核型异常5例，其中4例有复杂先天性心脏病。结论产前超声检查是诊断HPE的重要方法，诊断准确率高，但对前脑无裂分型有困难，MRI对分型有肯定价值。HPE均有颅内结构异常，常伴有颜面部畸形，少数不伴有颜面部畸形。脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主。HPE与染色体异常高度相关。