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58例性发育不全患者的细胞遗传学分析 被引量:2
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作者 黄丹梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期479-480,共2页
性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关。染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础。性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常。临床上将由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病,称性染色体病。其共... 性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关。染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础。性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常。临床上将由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病,称性染色体病。其共同的临床特征是:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 展开更多
关键词 细胞遗传学分析 性发育不全 性发育异常患者 染色体技术 性染色体异常 结构畸变 临床特征 染色体数目
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罕见的染色体复杂易位一家系及分析 被引量:2
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作者 黄丹梅 《中国优生与遗传杂志》 2008年第7期39-39,共1页
关键词 染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 家系 染色体G显带 染色体检查 怀孕早期 常规制片 先证者
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