一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测

目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证。结果经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs。

中药治疗产后恶露不尽128例

产后恶露不尽是产后常见症状之一.自2000年6月～2002年6月,笔者应用中药治疗产后恶露不尽128例,效果满意,现报道如下.

非ST段抬高性心肌梗死的临床特征及其治疗方法研究

目的:探讨非ST段抬高性心肌梗死(NSTEAMI)的临床特征及其治疗方法。方法:回顾性分析本院2008年1月～2011年10月确诊的76例NSTEAMI患者的临床资料,随机分成观察组(38例)与对照组(38例)。对照组用常规治疗;观察组在常规治疗基础上再给予盐酸替罗非班治疗。比较两组治疗后的临床疗效以及心电图ST段、CK、CK-MB、cTnT变化情况。结果:观察组临床疗效明显优于对照组(P<0.05);两组患者心电图ST段、CK、CK-MB、cTnT均有所改善,观察组比对照组改善明显(P<0.05)。结论:根据NSTEAMI患者临床特征选择盐酸替罗非班治疗,可以有效改善患者的梗死血管通畅,降低血清心肌损伤标记物,临床预后良好。

桂枝茯苓丸新用

桂枝茯苓丸出自<金匮要略>,由桂枝、茯苓、芍药、牡丹皮、桃仁等组成,主治妇人癥积下血之证,具有活血化瘀消癥功效.笔者用于治疗妇女黄褐斑、妊娠痒疹、经行头痛等证属血瘀阻络者,每获良效.现举验案如下.

肾结核误诊分析1例

1 临床资料患者男,63岁。因"头昏、乏力、恶心1月伴痰中带血1周"于2007-4-1入院。患者25年前因尿频、尿急、腰痛,曾以"肾结石并尿路感染、肺结核"住院治疗(当时诊疗情况不祥,现无病历查询)。之后从未复诊,亦未行抗痨和其他治疗。该患者长期生活不便,尿频、尿急,尿肉眼混浊。