一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测

目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证。结果经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs。