无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略

目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。

人胚胎干细胞诱导分化的肝样细胞质量评价研究

肝细胞、肝组织或器官移植是目前不可逆失代偿性肝病的主要治疗手段,而由人胚胎干细胞诱导分化来源的肝样细胞(human embryonic stem cells-derived hepatocyte-like cells,h ESC-HLCs)能为移植提供数量充足、质量可控、来源稳定的细胞。为满足临床应用研究的需要,hESC-HLCs需具备明确的基本生物学属性、微生物学安全性、生物学安全性及生物学有效性的总体质量要求,其中每一类质量要求是由多个关键质量属性所组成。hESC-HLCs的整个制备过程是从人胚胎干细胞(hESCs)向hESC-HLCs的全分化过程,可基本分为4个阶段,各阶段在细胞形态、标志基因/蛋白的表达、生物学功能等方面均有明显的特征。本文就h ESC-HLCs总体质量要求及各质量属性进行讨论,目的是在我国建立临床研究用hESC-HLCs质量评价方法和评价策略。