应用同步法制备绒毛染色体标本的技术

本文根据绒毛在母体内悬浮于血窦中生长的生理特性,对186份绒毛标本进行了体外悬浮培养,并运用细胞同步化技术,建立了稳定可靠的绒毛染色体标本制备法。

1200条带阶段的人类染色体高分辨G带

在改良的850条带阶段的人类染色体高分辨显带技术基础上,对1200条带阶段的人类染色体高分辨G带进行了研究和识别,并按ISCN(1985)的规定对1200条带阶段的高分辨G带进行了命名和划分。

1200条带阶段的人类染色体高分辨带型模式图

本文分析了来自10名正常个体的20个处于1200条带阶段的高分辨G带分裂相。根据显微镜下和照片的观察测量结果,在ISCN(1985)850条带染色体模式图基础上绘制了1200条带阶段的人类染色体高分辨带型模式图。

人类额外小染色体的研究

本文运用达达哌(DA/DAPI)显带技术,并结合多种细胞遗传学技术对1例人类额外小染色体(mar)的显带特征及其起源进行了研究,还就其构成与表型效应的关系进行了探讨。结果查明,本例mar携带者的核型为47,XY,+psu dic(15)(pter→cen→q11.2::q11.2→pter),同时提示语言障碍和生育力低下,可能与15q11.2的重复相关。