非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究

目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30

肝硬化患者血浆氧化型低密度脂蛋白测定

本研究应用酶联免疫吸附法对肝硬化患者血浆氧化型低密度脂蛋白（Ｏｘ － ＬＤＬ） 进行测定。结果表明：正常对照组，肝硬化代偿期组和肝硬化失代偿期组血清Ｏｘ － ＬＤＬ 分别为（４２０ ．７±１１２ ．１）μｇ／Ｌ、（６３４ ．１ ±１６７ ．３）μｇ／Ｌ和（７１６ ．３ ±２５９．５）μｇ／Ｌ，后两组与正常对照组比较差异均有显著性（ Ｐ＜ ０ ．０１） 。肝硬化失代偿期患者Ｏｘ － ＬＤＬ与ＡＬＴ 及胆红素呈正相关（ Ｐ＜ ０．０５）与白蛋白呈负相关（ Ｐ＜ ０ ．０５） 。结果提示Ｏｘ － ＬＤＬ 是肝硬化发展过程中至肝损害的因素之一。Ｏｘ－ ＬＤＬ测定对肝硬化的病情判断有一定意义。

功能性便秘患者肛管、直肠动力学变化及西沙必利影响的研究

便秘一直被视为棘手的临床问题，它严重地影响了人们的生活质量。结肠、肛、直肠功能性疾病导致排便异常是常见病。促动力学药物西沙必利治疗便秘已应用于临床，日益引起人们的重视。我们对50例功能性便秘患者进行了肛管、直肠动力学的测定并观察服用西沙必利前后肛管、直肠动力学的变化，旨在探讨便秘与肛直肠动力学的关系，观察药物的疗效，为临床治疗提供理论根据。现报道如下。

抑癌蛋白与胃癌细胞增殖和凋亡的关系

为了探讨抑癌蛋白对胃癌细胞增殖和凋亡的影响，以阐明胃癌恶性生长的可能机理，选择８８例手术切除的胃溃疡和胃癌的蜡块标本，将ＢｒｄｕＴＰ掺入到ＤＮＡ的断端，结合抗Ｂｒｄｕ抗体放大信号，再用免疫组化的方法检测组织中的凋亡细胞。同时采用免疫组化方法检测这些组织中的ｐ２１、ｐ５３及ＰＣＮＡ的表达。结果显示，胃癌组织中的细胞增殖水平高而凋亡细胞减少。癌巢中很少有凋亡细胞。胃溃疡组织中凋亡的细胞明显多于胃癌组织。ｐ５３蛋白在胃癌中的检出率为３８．０％。ｐ２１蛋白在胃粘液腺癌及低分化、未分化型腺癌中检出率很低。结果表明，尽管胃癌组织中发现抑癌基因ｐ５３突变蛋白的表达水平增高，但并不能促使胃癌细胞的增殖，却可以增加癌细胞的凋亡。胃粘液腺癌和低分化、未分化型腺癌的抑癌蛋白ｐ２１的表达水平低下可能是该类癌细胞过度增生的原因之一。

十二指肠溃疡与血浆促胃动素和β内啡肽关系的临床研究

探讨十二指肠溃疡（DU）内血浆促胃动素（MTL)和β内啡肽（β-EP）的关系。方法：用放射免疫法测定活动期DU、疤痕期DU患者及健康对照组的血浆MTL和β－EP浓度，并进行比较分析。结果：活动期DU及疤痕期DU患者的血浆MTL浓度均明显低于正常对照组（活动期DU：153．79ng／L±42．20ng／L，疤痕期DU：154．96ng／L±46．32，g／L，正常对照组：190．49ng／L±36.54ng／L）。活动期DU患者的血浆β-EP浓度明显高于正常对照组，而疤痕期DU患者的血浆β-EP浓度与正常对照组无显著差异（活动期DU:12．56ng／L±4．62ng／L，疤痕期DU：9.11ng／L±4．09ng／L，正常对照组：8．92ng／L±3.45ng／L）。结论：DU患者的血浆MTL浓度降低和β-EP浓度升高可能参与DU发生、发展的病理生理过程。

周期素依赖性激酶4、视网膜母细胞瘤蛋白在银屑病皮损中的表达

周期素依赖性激酶４、视网膜母细胞瘤蛋白在银屑病皮损中的表达陆前进①卢放根②文海泉①颜兰香①张其亮①张桂英①余桂英①周期素依赖性激酶４（ｃｙｃｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅＣＤＫ４）是细胞周期因子依赖性激酶家族（ＣＤＫｓ）中的一员，ＲＢ蛋白是视...

西米替丁及法莫替丁对胃乙醇脱氢酶活性的影响

应用紫外分光光度法观察西米替丁及法莫替丁对胃乙醇脱氢酶的影响。结果表明：当西米替丁浓度为０．０１ｍｍｏｌ／Ｌ时，乙醇脱氢酶活性已明显下降，抑制率达４４．９％（Ｐ＜０．０１），药物浓度越高，抑制作用越强，当西米替丁浓度达２０ｍｍｏｌ／Ｌ时，酶活性下降８３．３％。而法莫替丁浓度达１ｍｍｏｌ／Ｌ时才出现轻度的抑制作用。因此。

γ-氨基丁酸受体系统与肝性脑病

γ 氨基丁酸受体系统中α ,β亚基与配体结合时均产生相同的效果 ,使脑细胞静息膜电位增大 ,表现为抑制作用。肝性脑病患者血液中存在内源性BZ样物质BZD及抑制BZD与GABA BZ受体结合的神经肽DBI。患肝性脑病时BZD水平升高 ,而DBI水平降低 ,血氨通过星状细胞分泌神经类固醇兴奋GA BA BZ受体复合物产生脑细胞的抑制从而阐明了肝性脑病患者脑细胞功能紊乱的发生机制。

西米替丁对胃乙醇脱氢酶活性的影响

应用紫外分光光度法观察西米替丁对１０例胃乙醇脱氢酶的影响，结果表明：未加入西米替丁时酶活性为０．８９ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ，当西米替丁浓度为０．０１ｍｍｏｌ／１时酶活性降至０．４９ｎｍｏｌ／ｍｉｎ。ｇ（ｐ＜０．０１）药物浓度越高，酶抑制作用越强，当西米替丁浓度达２０ｍｍｏｌ／１时，酶活性低达。０．１５ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ（Ｐ＜０．０１）因此，接受西米替治疗的饮酒者可能会使血中乙醇浓度增加，加剧乙醇对机体的损害作用。

胃、直肠粘膜乙醇脱氢酶及醛脱氢酶含量测定及意义

流行病学研究表明，慢性酒精消耗增加了直肠癌发生的危险性。乙醇脱氢酶及乙醛可能与其发生机理有关。本研究应用分光光度法对３２例胃窦粘膜及３８例直肠粘膜活检标本乙醇脱氢酶和醛脱氢酶进行测定。结果表明：胃及直肠粘膜乙醇脱氢酶含量分别为０．８４ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ和１．２７ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ（Ｐ＜０．０５）；醛脱氢酶含量分别为０．７２ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ和０．１３ｎｍｏｌ／ｍｉｎ／ｇ（Ｐ＜０．００１）。直肠粘膜内乙醇脱氢酶含量高而醛脱氢酶含量低将使饮酒后直肠粘膜内形成更多乙醛及增强致癌物的活化。本研究为流行病学研究结果提供了酶学依据。

炎症性肠病患者肿瘤坏死因子α基因NcoⅠ多态性分布

流行病学和家系调查提示炎症性肠病存在遗传易感性，而且炎症性肠病免疫异常与人类主要组织相容性复合物一类和二类有关。由于肿瘤坏死因子和基因位于ＭＨＣ一类和二类区域之间以及其对肿瘤坏死因子产量和调控，本文检测炎症性肠病患者和对照者肿瘤坏死因子－基因多态性分布。

胃－食管返流的临床研究

作者采用国产ＳＧＹ－３型多功能消化道检测仪对８０例具有胃－食管返流（ＧＥＲ）症状患者进行了食管测压研究。患者分为两组：Ａ组３３例，内镜及活检食管粘膜正常；Ｂ组４７例，内镜及活检均证实有食管炎。正常对照组６０例。食管炎患者给予吗丁啉口服。结果显示：（１）Ａ、Ｂ两组患者食管下括约肌压力（ＬＥＳＰ）、胃－食管屏障压、食管下括约肌（ＬＥＳ）松驰率明显降低，ＬＥＳ松驰时间明显延长、ＬＥＳ长度（ＬＥＳＬ）短于正常，食管蠕动波压力明显降低（Ｐ＜０．０５，０．０１）；（２）Ｂ组ＬＥＳＰ、胃－食管屏障压明显低于Ａ组（Ｐ＜０．０５），这与临床上ＧＥＲ症状发生率Ｂ组高于Ａ组相符合；（３）吗丁啉使Ｂ组ＬＥＳＰ胃－食屏障压分别升高０．３９±０．４８和０．３４±０．４９ｋＰａ，但对食管蠕动无影响。因而，应用吗丁啉治疗ＬＥＳ功能低下引起的ＧＥＲ是合理、有效的。

HIV感染与T细胞凋亡

艾滋病是由HIV感染引起的,CD_4^+T细胞显著减少,多克隆B细胞活化和细胞因子失调等为特征的获得性免疫缺陷综合征。临床上表现为免疫缺陷的同时伴各种机会菌感染及恶性肿瘤的临床症候群:包括卡波济肉瘤,肺外非空洞性结核。

透穴埋线法治疗慢性结肠炎50例小结

本文报道,采用透穴埋线法治疗慢性结肠炎50例,治愈19例,占38%,显效18例,占36%,好转12例,占24%,无效1例,占2%。总有效率为98%。井对选穴、透穴及其采用羊肠线的机理进行了分析讨论。

腹水中一氧化氮合成酶、一氧化氮及肿瘤坏死因子的研究

为研究不同腹水中一氧化氮合成酶（ＮＯＳ）、一氧化氮（ＮＯ）和肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）的变化及其意义，用Ｇｒｉｅｓｓ法、酶联免疫法和比色法测定了７２例不同性质腹水中ＮＯＳ、ＮＯ及ＴＮＦ。结果表明，在肝硬化患者的腹水中，渗出液中ＮＯＳ、ＮＯ及ＴＮＦ水平明显高于漏出液的水平。癌性腹水中ＮＯ及ＴＮＦ水平介于肝硬化腹水的漏出液与渗出液之间。ＮＯＳ活性在癌性腹水中最高。肝硬化腹水中ＮＯ水平高的患者２４ｈ尿量明显减少。该结果提示，检测腹水中ＮＯＳ、ＮＯ及ＴＮＦ有助于腹水性质的诊断。

西米替丁及法莫替丁对胃乙醇脱氢酶活性的影响

应用紫外分光光度法体外观察不同浓度的西米替丁及法莫替了对胃乙醇脱氢酶(ADH)活性的影响,结果表明:当西米替丁浓度为0.01mmol/L时,ADH活性明显下降,抑制率为44.9%(P<0.01),药物浓度越高,抑制作用越强.当西米替丁浓度达20mmol/L时,酶活性下降83.1%.而法莫替丁浓度达1mmol/L时才出现抑制作用,抑制率仅为14.3%(P<0.05).结果提示给予常规治疗剂量的西米替丁或法莫替丁时,前者对ADH有明显抑制作用,后者对ADH无明显影响.因此,需要应用H_2受体拮抗剂治疗的嗜酒者宜选用法莫替丁.

人胃肠粘膜乙醇脱氢酶的分布

目的研究乙醇脱氢酶(ADH)在人胃肠道不同部位含量差异的意义。方法采用分光光度法检测人胃体、胃窦(n=31)、十二指肠降段(n=31)、升结肠及直肠粘膜(n=38)ADH。结果 ADH在胃体、胃窦、十二指肠降段、升结肠及直肠粘膜中的含量分别为0.86,0.84,1.16,1.18和1.27 nmol/min·g。十二指肠及结肠粘膜中ADH含量明显高于胃粘膜(P<0.05)。直肠粘膜含量最高。结论 ADH在胃肠道不同部位含量有差异。结果有助于阐明第一关卡代谢的部位及长期饮酒者易患直肠癌的机制。

原发性肝癌患者IL-8、IL-12、NO水平及意义

为探讨原发性肝癌患者机体内免疫细胞功能状况以及与肿瘤细胞之间的关系 ,检测了 38例原发性肝癌 ,33例肝炎后肝硬化 ,30例健康对照组血清中白细胞介素 - 8(IL - 8) ,白细胞介素 - 12 (IL - 12 ) ,一氧化氮 (NO)水平。结果表明 :肝硬化组三项指标均显著升高 (P <0 0 5) ,肝癌组IL - 8升高显著 ,IL - 12和NO水平无显著升高 ,认为此与肝癌患者机体内巨噬细胞存在严重功能障碍有关 ,动态检测三项指标对原发性肝癌有辅助诊断价值。