遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)是一常染色体显性遗传性疾病 ,肿瘤主要发生在右半结肠 ,同时性和异时性癌发生率高 ,并较常发生结肠外肿瘤。HNPCC的发生因于干细胞错配修复基因(MMR)的突变 ,目前为止 ,已克隆出 6种人类MMR ,其中 4种与HNPCC相关 ,并且MMR基因突变的内容(基因型 )与临床表现 (表型 )有联系。由于分子遗传学的进展 ,对HNPCC的诊断 ,建立了Bethesda指南。在癌发之前 ,基因检测使个体得到对癌的监控和处理方法的选择 ,对有癌风险的家庭成员作出较准确的判断 ,对癌患者 ,MMR检测能为外科手术方式的选择提供依据。