ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例

男性患儿,2岁10个月,因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳,摔跤后受伤部位可见硬包块,可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块,突出皮面,伴关节活动受限,逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号;CT扫描显示为肌肉肿胀,部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变,最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结,为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。

抗磷脂酶A2受体抗体在膜性肾病中的诊断价值和疗效评估

目的 探讨抗磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体在膜性肾病中的诊断价值和疗效。方法 选取湖南省人民医院2020-2021年膜性肾病患者50例为研究对象[其中特发性膜性肾病(IMN)患者40例为A组,继发性膜性肾病患者10例为B组],其他肾病患者20例为C组及体检健康者20例为D组。比较各组抗PLA2R抗体水平及清蛋白(ALB)、肌酐(CREA)、24 h尿蛋白定量(24 h UP)水平。并分析抗PLA2R抗体水平诊断IMN的效能及与ALB、CREA、24 h UP的关系。结果 A组抗PLA2R抗体水平高于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05);D组ALB水平高于其他3组,CREA水平低于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05)。24 h UP、抗PLA2R抗体联合检测IMN患者的曲线下面积为0.930,大于抗PLA2R抗体单独检测的曲线下面积(0.882)。抗PLA2R抗体与ALB、CREA、24 h UP水平不存在线性相关关系。从IMN患者中收集到8例使用免疫抑制剂治疗2~3个月后病情缓解的患者,治疗后抗PLA2R抗体水平为128.61(35.66,351.09)RU/mL,与治疗前抗PLA2R抗体水平[267.68(190.22,450.87)RU/mL]比较明显降低(Z=-2.197,P<0.05)。结论 抗PLA2R抗体在IMN诊断中有较高诊断效能,且和24 h UP联合检测诊断效能更高。

子宫内膜病理变化与不孕症的关系

目的探讨子宫内膜的病理变化与不孕症关系。方法收集2012年57例不孕症患者的子宫内膜组织切片作为试验组,66例流产患者的子宫内膜组织切片作为对照组,对比进行病理学分析。结果对照组子宫内膜全部呈增生期改变;27例原发性不孕患者中24例(88.89%)呈增生性改变,3例(11.11%)呈分泌性改变;30例继发性不孕患者中21例(70.00%)呈增生性改变,9例(30.00%)呈分泌性改变。结论本研究中不孕症患者子宫内膜病理改变增生占多数,不孕症与子宫内膜的病理改变有关,子宫内膜病理学检查是诊断女性不孕一项有效实用的方法,可为治疗和病因提供参考。

胰十二指肠切除术后胰肠吻合口瘘的外科手术处理

目的探讨胰十二指肠切除术后胰肠吻合口瘘的外科治疗。方法回顾性分析湖南省人民医院2017年10月至2018年7月收治的8例胰十二指肠切除术后并发胰肠吻合口瘘(均为C级胰瘘)的患者临床资料,探讨其外科治疗效果。结果8例均救治成功,术后均未再出现B级或C级胰瘘,腹部症状和体征逐渐消失,平均住院时间31.9 d。结论胰十二指肠切除术后并发严重胰肠吻合口瘘应当早期发现,及时进行手术处理;术中腹膜腔彻底的清洗、恰当的缝合、充分的减压与引流,可以达到良好的治疗效果,值得借鉴和推广。

代谢综合征患者发生胆囊结石危险性研究

目的研究代谢综合征(MS)患者发生胆囊结石的危险性。方法选取我院2006年4月至2010年1月期间的体检者共4 076例,排除过量饮酒、乙肝标志物阳性、严重感染及MS资料不全者,共2 830例纳入研究,其中1 367例在1~3年后再次体检。记录身高、体重、血压、血脂及空腹血糖。结果 BMI≥25 kg/m^2、血压≥140/90 mm Hg、合并MS中2个组分者发生胆囊结石的OR值分别为1.458(95%CI为1.124~1.892,P=0.004)、1.975(95%CI为1.418~2.752,P=0.000)和1.751(95%CI为1.256~2.439,P=0.001)。结论代谢紊乱时发生胆囊结石的风险增加。

多中心多学科综合治疗儿童肾脏恶性肿瘤的疗效分析

目的分析多中心儿童肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗(MDT)下的长期疗效。方法收集2015年1月至2020年1月在湖南省3家医院经MDT流程诊治的55例肾脏恶性肿瘤患儿的临床资料,治疗方案参考GD-WT-2010和CCCG-WT-2016方案。采用Kaplan-Meier法对所有患儿进行生存分析。结果55例患儿中,Ⅰ期10例,Ⅱ期14例,Ⅲ期22例,Ⅳ期7例,Ⅴ期2例;病理分型为FH 47例,UFH 8例。所有患儿均经手术完整切除肿瘤,25%(14/55)的患儿接受了术前化疗,除1例肾细胞癌外,所有患儿均接受术后化疗,其中有放疗指征患儿中68%(21/31)接受术后放疗。1例术后转移死亡。FH型骨髓抑制发生率94.4%,UFH型骨髓抑制发生率100%。所有患儿中位随访时间21个月,中位生存时间26个月,总生存率为98%,无事件生存率为95%。结论多中心MDT治疗儿童肾脏恶性肿瘤,手术成功率高,化疗疗效好,毒副作用以骨髓抑制多见,放疗安全有效,不良反应少,具有较好的可行性、安全性和经济性。

前列腺骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤一例

病例资料 患者,男,45岁,因排便困难伴血便入院。外院电子结肠镜提示前列腺-直肠瘘形成。肛门指诊:前列腺Ⅲ度肿大,指套退出后可见脓性及血性分泌物。实验室检查:前列腺特异性抗原(prostate specific antigen, PSA)浓度为2.386mg/mL。影像学检查:CT平扫示前列腺形态异常,可见混杂密度肿块,大小约11.6 cm×9.1 cm×10.4 cm, 病变周围可见积气,提示肠瘘形成可能(图1)。

Dieulafoy病致消化道出血18例临床特点和诊疗分析

[目的]探讨Dieulafoy痛致消化道出血的临床特点及诊疗方法。[方法]分析2010年1月至2016年1月本院收治的18例Dieulafoy病患者的临床资料。[结果]18例患者均表现为消化道出血，其中以呕血和黑便为首发症状6例，呕血和暗红色血便2例，仅呕血6例，仅黑便4例。出血病灶位于胃体11例，胃窦2例，胃底1例，十二指肠球降交界处2例，十二指肠降部憩室内1例，十二指肠球部前壁1例。采用内镜下治疗15例，其中金属钛夹钳夹止血12例，硬化剂（聚桂醇）注射2例，金属钛夹联合硬化剂注射1例；15例中有12例止血成功，止血率为80％，3例治疗失败转外科手术治疗；单纯药物治疗2例，1例未行内镜治疗直接手术治疗。经以上治疗，18例中有17例治愈。[结论]Dieulafoy病以消化道大出血为主要表现，金属钛夹钳夹止血及硬化剂注射是首选治疗方法，对于内镜治疗失败患者，外科手术是重要的治疗手段。

不同射血分数慢性心衰患者的临床特征分析

【目的】分析不同射血分数慢性心衰患者的临床特征。【方法】选择2015年11月至2016年10月湖南省人民医院收治的381例慢性心衰患者，符合纳入和排除标准348例。根据左室射血分数（LVEF）分组：LVEF〈40％分为射血分数降低的心衰（HFrEF）组，LVEF在41％～49％之间为射血分数中间的心衰（HFmrEF）组，LVEF〉50％为射血分数保留的心衰（HFpEF）组，对三组间患者进行临床特征分析。【结果】HFrEF组年龄、女性所占比例、合并高血压、房颤明显低于HFpEF组，合并冠心病、陈旧心梗则显著高于HFpEF组（均P〈0．05）；HFrEF组年龄、女性所占比例高于HFmrEF组（均P〈0．05）。HFmrEF组和HF—pEF组的三酰甘油（TG）、白蛋白（ALB）水平显著高于HFrEF组（P〈0．05），其谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、同型半胱氨酸（Hey）、氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平明显低于HFrEF组（P〈0．05）；HFrEF组和HFmrEF组左房内径、左室舒张末期内径明显高于HFpEF组（P〈0．05）。【结论】HFrEF患者多合并冠心病及陈旧心梗，HFpEF则以高龄、女性、高血压和房颤患者多见，HFmrEF临床特征介于HFrEF和HFpEF之间；HFrEF组血尿酸（UA）、Hcy、NT—proBNP等心衰预后危险因子水平较HFmrEF组和HF—pEF组高，提示LVEF降低可能是心衰预后不良的危险因素。

特殊面容、反复高甘油三酯1年余

患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子。确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系。予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化。CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95%的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致。

降温贴预防甲氨蝶呤化疗患儿口腔黏膜炎的效果

目的探讨降温贴预防儿童大剂量甲氨蝶呤化疗所致口腔黏膜炎的疗效.方法将102例接受大剂量甲氨蝶呤化疗的急性淋巴细胞白血病患儿随机分为对照组和观察组各51例.对照组采用常规口腔护理,观察组在此基础上采用降温贴冷敷患儿两侧颊部1周.结果干预后,观察组口腔pH值显著高于对照组,口腔黏膜炎发生率显著低于对照组、口腔黏膜炎分级显著轻于对照组,且口腔疼痛评分显著低于对照组(均P<0.05).结论降温贴冷敷有利于改善口腔内pH值,有效预防化疗性口腔黏膜炎,减轻口腔黏膜炎严重程度及口腔疼痛.

24例儿童高危神经母细胞瘤调强适形放疗的近期疗效分析

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例,收集相关资料,包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况,分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT,其中男14例、女10例;平均年龄(65±23)个月,中位年龄59个月;原发瘤灶23例位于腹部,1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy,平均剂量为(22±3) Gy,每日剂量为1.8~2.0 Gy,总次数8~20次,平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽,2例出现腹泻,1例出现呕吐。放疗后2周,血肌酐范围值2.3~70.1μmol/L,丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L,放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例,Ⅳ度2例;放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例,Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月,其中23例(96%)疾病稳定,1例死亡,截至随访日期,未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿,短期内无明显不良反应,安全性高。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):621-625]

两种手术方式治疗腰椎间盘突出症并腰椎管狭窄的疗效对比

目的比较单边双通道内镜下腰椎间盘摘除术(unilateral biportal endoscopic discectomy,UBE)与显微镜下髓核摘除术(microsurgery lumbar discectomy,MSLD)治疗腰椎间盘突出症并腰椎管狭窄的临床疗效。方法回顾性分析2018年9月至2021年6月湖南省人民医院收治的73例腰椎间盘突出症并腰椎管狭窄患者的临床资料,根据手术方式的不同分为UBE组(31例)和MSLD组(42例)。比较分析两组患者的手术时间、术中出血量、总住院时间、并发症发生情况,并比较两组患者术前及术后3d、3个月、1年的疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、日本骨科协会(Japanese Orthopaedic Association,JOA)腰腿痛评分及椎间隙高度。结果UBE组患者手术时间、住院时间短于MSLD组,术中出血量少于MSLD组,差异均有显著性(P<0.05)。术前两组VAS评分、ODI、JOA评分比较差异无显著性(P>0.05);术后3d、3个月、1年时两组VAS评分、ODI均明显低于术前,且UBE组明显低于MSLD组,而JOA评分明显高于术前,且UBE组明显高于MSLD组,差异均有显著性(P<0.05)。术前及术后3d、3个月时两组患者的椎间隙高度比较差异均无显著性(P>0.05);术后1年随访时,两组椎间隙高度均明显低于术前,且MSLD组明显低于UBE组,差异有显著性(P<0.05)。UBE组术后并发症发生率(6.45%)与MSLD组(9.52%)比较差异无显著性(P>0.05)。结论UBE与MSLD治疗腰椎间盘突出症并腰椎管狭窄均可获得较好的临床效果,其中UBE在减少术中出血、缩短住院时间、缓解术后疼痛及维持椎间隙高度方面更具优势。

椎基底动脉夹层动脉瘤的诊治进展

椎基底动脉夹层动脉瘤(Vertebrobasilar dissecting aneurysm,VBDA)是指由于各种原因导致椎基底动脉的内膜和中膜撕裂,循环血液侵入内膜和中膜之间或中膜和外膜之间形成壁内血肿,引起动脉瘤样扩张,最终导致蛛网膜下腔出血(Subarachnoid hemorrhage,SAH)、后循环缺血及压迫症状等。血管内治疗已成为VBDA的首选治疗方法。近年来,血流导向装置成为一种有前景性的治疗方法。各种治疗方法均有其优势和局限性,但最佳治疗方法仍有争议。现对椎基底动脉夹层动脉瘤的病因、发病机制、病理生理学特点、临床及影像学表现及治疗做如下综述。

肉芽肿性小叶性乳腺炎的病因学研究进展

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)是一种非哺乳期的乳腺慢性炎性疾病,与病原体感染、自身免疫紊乱及高泌乳素血症等有关。GLM由Kessler[1]于1972年首次报道,病理表现为以乳腺小叶为中心的混合性炎性细胞浸润的非干酪样坏死.部分病例的肉芽肿内可见中性粒细胞围绕囊泡,这种特殊的组织学类型被称为囊性中性粒细胞肉芽肿性乳腺炎(CNGM)。

思维导图下多学科团队干预对原发性肝癌患者术后衰弱程度和绝望水平的影响

目的分析思维导图下多学科团队干预对原发性肝癌患者术后衰弱程度和绝望水平的影响。方法选择2020年6月至2021年6月湖南师范大学附属第一医院肝胆三科行原发性肝癌手术患者170例作为研究对象,将其随机分为观察组和对照组,各85例。对照组给予常规术后护理,观察组给予思维导图下多学科团队干预,对比分析两组衰弱程度和绝望水平、营养状态和术后出现并发症。结果干预前,两组患者衰弱程度评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组患者健康状况、社会支持、自制力及情绪得分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组患者绝望水平评分差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组患者对动机的丧失、对未来的感觉、对未来的期望得分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者干预前体重指数(BMI)、血清白蛋白比较,差异均无统计学差异(P>0.05);干预后,观察组患者BMI、血清白蛋白水平均较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者干预后并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论思维导图下多学科团队干预能有效减轻原发性肝癌患者术后的衰弱程度及绝望水平,同时可改善患者营养状况和降低并发症发生率。

Willis覆膜支架腔内介入治疗鼻咽癌放疗后鼻出血5例临床分析

目的:鼻咽癌反复放射治疗容易出血颈内动脉假性动脉瘤,动脉瘤破裂易导致大量鼻出血,本文 探讨应用willis覆膜支架介入治疗鼻咽癌放疗后鼻出血的临床经验。方法:对我院5例鼻咽癌放疗后形成颈内动脉假性动脉瘤并破裂大出血患者,介入行willis覆膜支架植入术。结果:5例均在行willis覆膜支架植入术后达到止血,并在术后6个月的随访中未出现再出血。结论:应用willis覆膜支架植入治疗鼻咽癌鼻出血效果良好,是临床上一种切实可行的治疗手段。

颈内动脉血泡样动脉瘤的诊疗进展

BBAs是一种罕见的血管病变,占ICA动脉瘤的0.9%~6.5%[1,2]。BBAs常位于ICA床突上段非分支部位,女性患者更常见[2]。BBAs体积小,呈宽基外观或不规则突起,缺乏可识别的瘤颈,通常在数天至数周内发展为囊性外观,其瘤壁脆,容易破裂导致蛛网膜下腔出血(Subarachnoid hemorrhage,SAH)。

实习后期高职院校护生焦虑现状及影响因素研究

目的探讨三甲医院实习后期高职院校护生焦虑现况及其影响因素,为制订相关干预措施提供参考。方法于2020年11—12月,采用随机整群抽样法对长沙市某三甲医院实习护生进行问卷调查,采用自制一般资料调查表和焦虑自评量表对572名护生进行调查,并分析实习后期高职院校护生焦虑的影响因素。结果实习后期30.8%的护生有不同程度焦虑症状,焦虑组与无焦虑组性格、与实习同学间的关系、与居住者间的关系、是否恋爱、与人相处、毕业后是否愿意从事护理工作、选择护理学专业的原因、是否在实习期间与患者及其家属发生过矛盾项目比较差异有统计学意义。结论实习后期护生的心理健康水平有待提高,与是否恋爱、与人相处、毕业后是否愿意从事护理工作、是否在实习期间与患者及其家属发生过矛盾等因素密切相关。