多中心多学科综合治疗儿童肾脏恶性肿瘤的疗效分析

目的分析多中心儿童肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗(MDT)下的长期疗效。方法收集2015年1月至2020年1月在湖南省3家医院经MDT流程诊治的55例肾脏恶性肿瘤患儿的临床资料,治疗方案参考GD-WT-2010和CCCG-WT-2016方案。采用Kaplan-Meier法对所有患儿进行生存分析。结果55例患儿中,Ⅰ期10例,Ⅱ期14例,Ⅲ期22例,Ⅳ期7例,Ⅴ期2例;病理分型为FH 47例,UFH 8例。所有患儿均经手术完整切除肿瘤,25%(14/55)的患儿接受了术前化疗,除1例肾细胞癌外,所有患儿均接受术后化疗,其中有放疗指征患儿中68%(21/31)接受术后放疗。1例术后转移死亡。FH型骨髓抑制发生率94.4%,UFH型骨髓抑制发生率100%。所有患儿中位随访时间21个月,中位生存时间26个月,总生存率为98%,无事件生存率为95%。结论多中心MDT治疗儿童肾脏恶性肿瘤,手术成功率高,化疗疗效好,毒副作用以骨髓抑制多见,放疗安全有效,不良反应少,具有较好的可行性、安全性和经济性。

24例儿童高危神经母细胞瘤调强适形放疗的近期疗效分析

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例,收集相关资料,包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况,分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT,其中男14例、女10例;平均年龄(65±23)个月,中位年龄59个月;原发瘤灶23例位于腹部,1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy,平均剂量为(22±3) Gy,每日剂量为1.8~2.0 Gy,总次数8~20次,平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽,2例出现腹泻,1例出现呕吐。放疗后2周,血肌酐范围值2.3~70.1μmol/L,丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L,放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例,Ⅳ度2例;放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例,Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月,其中23例(96%)疾病稳定,1例死亡,截至随访日期,未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿,短期内无明显不良反应,安全性高。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):621-625]

特殊面容、反复高甘油三酯1年余

患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子。确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系。予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化。CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95%的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致。