ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例

男性患儿,2岁10个月,因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳,摔跤后受伤部位可见硬包块,可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块,突出皮面,伴关节活动受限,逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号;CT扫描显示为肌肉肿胀,部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变,最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结,为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。

肺炎支原体的免疫致病机制研究进展

肺炎支原体肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP）是儿童呼吸道感染的常见疾病,近年来其发病率呈直线上升趋势,其发病率和致死率也逐年上升[1].尤其是抗大环内酯类抗生素的肺炎支原体（Mycoplasma pneumoniae,MP）的出现,有迅速扩散的趋势.

新生儿胃食管反流的临床观察及护理

总结了42例新生儿胃食管反流的临床观察内容及护理措施,包括一般护理、洗胃、体位摆放、饮食护理、抚触和药物治疗。认为运用此种综合治疗和护理干预措施,能有效控制新生儿的胃食管反流,从而降低胃食管反流引所致并发症的发生率,有利于患儿体重的增长。

幼兔免疫性血管炎中8-异前列腺素F2α水平及N-乙酰半胱氨酸的干预研究

目的分析免疫性血管炎家兔血清8-异前列腺素F2α水平变化,探讨其在血管炎发病机制中的意义及N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)治疗对其的影响。方法日本大耳幼年家兔60只分为正常对照组、模型对照组、NAC治疗组,用牛血清白蛋白复制幼兔免疫性血管炎的川崎病(KD)动物模型,治疗第7天及第28天检测各组血清8-异前列腺素F2α水平、苏木精-伊红染色观察其血管病变。结果免疫性血管炎家兔急性期血清8-异前列腺素F2α水平较正常对照组显著升高(P<0.05),NAC可显著降低血清8-异前列腺素F2α水平(P<0.05),并能显著改善免疫性血管炎家兔的血管病理损害。恢复期模型对照组幼兔血清8-异前列腺素F2α水平仍显著高于正常对照组(P<0.05)。结论血清8-异前列腺素F2α可能参与了免疫性血管炎的发病机制,NAC可能通过清除自由基来对抗免疫性血管炎。

血小板数与巨核细胞、转化生长因子β1在川崎病动物模型中的动态变化

[目的]动态观察血小板数（PLT）、巨核细胞、转化生长因子β1（TGF-β1）在幼兔免疫性血管炎中的变化.[方法]用牛血清白蛋白复制幼兔免疫性血管炎的川崎病（KD）动物模型,每隔4 d分别检测血小板数、巨核细胞计数及分类、TGF-β1;并于d17、d28取冠状动脉、肝、脾、肾、脑等组织作病理学分析.[结果]PLT、巨核细胞总数、产板巨核细胞百分数于d12、d16、d20、d24、d28在实验组较正常对照组有明显改变（P〈0.05）; TGF-β1阳性率和积分值于d16、d20、d24、d28在实验组比对照组明显升高,差异有显著性（P〈0.05）;实验组幼兔d17各组织病理检查可见微小动脉明显的炎性损伤改变,d28可见中小动脉明显的炎性损伤改变,而主动脉仅见轻度改变.[结论]PLT／巨核细胞、TGF-β1共同参与KD的病理发病机制,相互作用,相互协调,提示PLT、巨核细胞、TGF-β1均可作为监测KD病情变化及指导临床用药的重要指标.

Zebularine对K562细胞的增殖及凋亡的影响

【目的】探讨药物zebularine对白血病细胞株K562增殖及凋亡的影响。【方法】选择白血病细胞株K562，试验分为对照组（未加入zebularine组）、实验组（zebularine终浓度分别为250,aM，500／tM）组3个组。MTT试剂盒检测12h、24h、36h、48h和72h后K562细胞株OD570；用AnnexinV／FiTC试剂盒与细胞周期检测试剂盒检测k562细胞在药物干预48h后的细胞凋亡情况。【结果】k562细胞株在zebularine干预48h后，随着zebularine处理浓度的增加，细胞活性明显降低（P〈0．01）；K562细胞株在zebularine干预48h后，药物浓度250弘M、500pM组与对照组相比，早期凋亡细胞比例与细胞凋亡峰（APO峰）值明显增大，差异有显著性（P〈0．01），500pM组与250uM组相比，早期凋亡细胞比例与细胞凋亡峰（APO峰）值明显增大，差异有显著性（P〈0．01）。【结论】Zebularine可抑制K562细胞株的增殖，促进其凋亡，并有一定的浓度依赖性。

老年衰弱患者术前评估管理证据汇总

目的检索并获取老年衰弱患者术前评估和管理的相关证据,为老年衰弱患者的术前评估提供参考,以降低其手术并发症的风险。方法针对老年衰弱患者的手术风险提出问题,应用循证护理的方法,检索国内外医学数据库中关于老年衰弱术前评估的指南,证据总结,最佳实践信息册,推荐实践,系统评价、专家共识类文献,由2名研究者对文献质量进行评价和证据提取。结果共纳入14篇文献,其中指南7篇,专家共识2篇,系统评价5篇,汇总出32条老年衰弱患者术前评估与管理的证据。临床专家应用FAME原则对证据进行专业判断,制定审查指标指导临床进行老年衰弱术前评估与管理,建议临床对老年手术患者进行包含衰弱、意识、活动功能及相关并发症在内的术前评估,并依据评估结果进行生理机能、病情管理、运动锻炼、药物治疗、营养状况、行动能力等方面的改善、调节。结论临床应及时更新衰弱患者术前评估的证据,在证据应用的过程中评估临床情景及现有的医疗环境、应用证据的促进因素及阻碍因素、患者意愿及偏好等针对性的选择证据。基于证据的科学护理方法的术前评估,可改善衰弱患者术前的身体失能状态,增强其应对手术及相关损伤应激源的能力,降低手术相关的风险。

12所医院养老护理员岗位需求的调查

目的对二、三级医院养老护理员岗位需求进行调查分析，为医院内养老护理人员合理配备、甄选录用、培训开发、绩效评估等提供依据。方法采用分层抽样的方法，于2017年7—8月，对国内部分省市12所医院910名老年相关科室护士长及科室护士骨干、养老护理员、患者及其家属进行横断面调查，对养老护理员基本隋况、内容和任职资格等方面进行工作分析，并提出目前该岗位存在的问题。结果三级医院与二级医院养老护理员在年龄、学历、职业资格证、工资方面比较差异均有统计学意义（P〈0．001）。调查对象认为养老护理员应具备的核心能力中“人际沟通能力”最高，占100．00％，素质要求中“爱岗敬业”最高，占98．08％；调查对象对养老护理员工作认同情况显示，生活照料方面最高，占94．23％。结论养老护理员岗位上的人员配备、人员素质、工作要求均与被调查者的期望之间存在一定差距。为了适应“医养结合”养老服务模式，应加强养老护理员基础护理、操作技能及职业素质的培养。

免疫抑制模型大鼠脑脊液中两种新型隐球菌感染的检测方法比较

[目的]比较免疫抑制模型大鼠脑脊液中两种新型隐球菌感染的检测方法的检出率.[方法]将60只雄性大鼠,随机分为A、B、C、D组,A组和C组大鼠实验d1一次性腹腔注射环磷酰胺(150 mg/kg),B组和D组腹腔注射等量1 m L生理盐水;实验d4 A组和B组大鼠尾静脉注射1 m L浓度为1×106新型隐球菌悬液,建立大鼠感染模型,C组和D组大鼠注射1 m L生理盐水作为阴性对照.实验d6收集四组大鼠的脑脊液,同时采用荧光定量聚合酶链式反应法(FQ-PCR)和墨汁染色方法检测四组大鼠脑脊液,比较两种方法的新型隐球菌感染阳性检出率.[结果]新型隐球菌FQ-PCR方法检测新型隐球菌感染阳性检出率高于墨汁染色方法,其差异有统计学意义(P<0.05).[结论]FQ-PCR检测大鼠脑脊液中新型隐球菌感染阳性率优于墨汁染色,可用于临床检测脑脊液中是否存在新型隐球菌感染.

川崎病患儿血小板生成素和血小板参数变化及其相关性

目的探讨血小板生成素(TPO)和血小板参数分别在川崎病(KD)患儿急性期和恢复期的动态变化及其相关性。方法对52例KD患儿急性期和恢复期及30例健康儿童(健康对照组)采集静脉血并分离血清,采用ELISA检测其血清TPO水平,在采血3h内应用ADVIA2120型全自动血细胞分析仪完成血小板计数(BPC)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW)和血小板压积(PCT)的测定。结果KD患儿急性期TPO水平、BPC、MPV、PCT较健康对照组显著升高,差异均有显著性(Pa<0.01),PDW与健康对照组比较无显著性差异(P>0.05);恢复期TPO水平、BPC、PCT均较健康对照组显著升高,差异均有显著性(Pa<0.01),MPV、PDW较健康对照组显著降低(Pa<0.05);恢复期TPO水平、MPV、PDW较急性期明显降低,差异均有显著性(Pa<0.01),而BPC、PCT较急性期明显升高,差异均有显著性(Pa<0.01);KD患儿TPO水平与BPC呈负相关(r=-0.199P<0.05),与MPV呈正相关(r=0.198P<0.05),与PDW、PCT无明显相关性;健康对照组中TPO水平与BPC、PCT呈显著正相关(r=0.893,0.824Pa<0.01),与MPV、PDW无明显相关性。结论TPO及血小板参与了KD发病过程,并在病程中相互调节,提示TPO及血小板参数可作为判断KD患儿病情恢复程度和监测病情变化及指导临床用药的指标之一。

长沙市儿童哮喘危险因素调查分析

目的:探讨长沙市城区儿童支气管哮喘发病相关的危险因素,为儿童哮喘防治工作提供依据。方法:采用1∶1配对病例为对照研究设计,就26项可疑危险因素及相关情况填写问卷调查表,经logistic回归分析法对哮喘患儿的发病危险因素进行调查,找出对儿童哮喘独立影响的因素。结果:长沙市城区9个具有统计学意义的危险因素,分别为家族过敏或哮喘史、个人药物过敏史、过敏性鼻炎史、皮肤过敏史、食物过敏史、剖宫产、使用抗生素、家装使用防火板为哮喘发病的危险因素,家装使用墙面壁纸为哮喘发病的保护因素。结论:危险因素的研究有利于对哮喘发病因素的研究。

TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生的淋巴结组织表达的研究

目的研究TOPK/PBK在恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生患儿淋巴结中的表达差异。方法以80例恶性淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生患儿为研究对象,应用免疫组化检测所有研究对象淋巴结组织的TOPK/PBK表达,对比分析TOPK/PBK的表达情况。结果恶性淋巴瘤患儿的TOPK/PBK阳性率高于淋巴结反应性增生患儿(P<0.05);TOPK/PBK阳性率在霍奇金淋巴瘤(HL)与非霍奇金淋巴瘤(NHL)组的差异无统计学意义(P>0.05);淋巴母细胞淋巴瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤的TOPK/PBK阳性率以淋巴母细胞淋巴瘤最高,但成熟B细胞淋巴瘤与成熟T/NK细胞淋巴瘤的阳性率差异无统计学意义(P>0.016)。结论 TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤的淋巴结组织中表达上调,其表达水平可能与NHL病理类型有关。

金喉健喷雾剂对小儿急性化脓性扁桃体炎的疗效观察

目的:观察金喉健喷雾剂佐治小儿急性化脓性扁桃体炎的临床疗效。方法:将100例门诊急性化脓性扁桃体炎的患儿分为两组:治疗组50例,静脉用美洛西林同时给予金喉健喷雾剂喷于扁桃体,1喷/次,4~5次/d。对照组50例,只静脉用美洛西林。两组疗程均为5天。结果:治疗组总有效率与对照组相比无统计学意义;治疗组与对照组在热退时间比较有统计学意义(P<0.01);治疗组在退热、咽部脓点消失、咽充血消退以及扁桃体肿大消退等症状体征方面明显优于对照组(P<0.01)。结论:金喉健喷雾剂佐治小儿急性化脓性扁桃体炎有良好的效果。

Zebularine对HL-60及K562细胞株WWOX基因甲基化的影响

目的:探讨去甲基化药物1-(β-D-呋喃核糖苷)-1,2-二氢嘧啶-2-酮(Zebularine,Zeb,折布拉林)处理HL-60及K562细胞后WWOX甲基化水平的变化,分析Zeb在白血病治疗中的意义。方法:Zeb处理HL-60及K562细胞,以5-氮杂-2脱氧胞苷(5-Aza-CdR,地西他滨)作为阳性对照,MSP法检测WWOX基因启动子及第一外显子甲基化状态;QRT-PCR检测WWOXmRNA的表达,并分析不同细胞株药物处理组与处理前组甲基化情况与mRNA表达的关系。结果:1.药物处理前,K562细胞WWOX基因启动子甲基化PCR扩增出阳性条带,非甲基化扩增阴性;第一外显子甲基化PCR扩增阴性,而非甲基化PCR扩增出阳性条带;药物处理后启动子及第一外显子甲基化PCR均不能扩增出阳性条带,而非甲基化扩增阳性。2.Zeb与5-AzaCdR处理前后,HL-60细胞WWOX基因启动子及第一外显子甲基化PCR扩增均阴性,非甲基化均扩增出阳性条带。3.经Zeb与5-Aza-CdR处理后,K562细胞WWOX基因mRNA表达升高,处理前后比较差异有统计学意义(P<0.05),不同浓度的Zeb处理组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。4.Zeb与5-Aza-CdR处理前后,HL-60细胞WWOX基因mRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Zeb能够发挥去甲基化作用,上调K562细胞WWOX基因mRNA表达,具有浓度依赖性,对HL-60细胞WWOX基因mRNA表达无明显影响。

丁桂儿脐贴预防儿童静滴阿奇霉素时的胃肠反应

目的:探讨外用丁桂儿脐贴在婴幼儿静滴阿奇霉素时所致不良反应的影响。方法:200例使用阿奇霉素治疗的患呼吸道疾病而无肠胃疾病及大便异常的婴幼儿(均无大环内酯类药物过敏),分为实验组和对照组,两组均控制输液速度和用药前避免空腹,将≤3岁患儿滴速调节为8~16滴/min,实验组静滴该类药物前30 min使用丁桂儿脐贴。观察两组静脉滴注阿奇霉素所致肠胃不良反应的发生情况。结果:对照组组不良反应的发生率明显高于实验组,经χ2检验,差异有统计学意义。结论:丁桂儿脐贴的使用显著减轻了婴幼儿静滴阿奇霉素时所致的肠胃刺激。

血清8-异前列腺素F2α在幼兔免疫性血管炎中的动态变化

目的动态观察血清8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)在幼兔免疫性血管炎中的动态变化及作用机制。方法采用牛血清清蛋白重复静脉注射复制幼兔免疫性血管炎川崎病(KD)动物模型,于第17、24、45天取其冠状动脉观察病理变化,于第24、45天测定模型组和正常对照组幼兔血清8-iso-PGF2α水平。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果模型组幼兔第17天可见心脏中小冠状动脉炎性改变明显,第24天冠状动脉炎性损伤改变明显,第45天血管壁可见不同程度纤维增生。模型组血清8-iso-PGF2α水平第24、45天较正常对照组均明显升高(P<0.05,0.01),且第45天8-iso-PGF2α水平明显低于第24天水平(P<0.05)。结论血清8-iso-PGF2α参与KD的发病机制,在KD的病理生理过程中发挥重要作用,提示其可作为检测KD病情变化的重要指标。

白血病患儿WW域的氧化还原酶mRNA的表达及其意义

目的了解包含WW域的氧化还原酶(WWOX)基因在儿童白血病中的表达,分析WWOX基因与儿童白血病的关系;探讨WWOX基因在儿童白血病中的发病机制。方法收集湖南省人民医院和长沙市其他医院2009年1月-2011年3月白血病患儿51例作为白血病组,同期非白血病患儿10例作为对照组,本研究经患儿监护人知情同意,采用巢式-聚合酶链反应检测2组儿童骨髓单个核细胞中WWOX mRNA表达,应用SPSS 17.0统计软件进行数据分析。结果白血病组患儿WWOX mRNA表达阳性率明显低于对照组(31.37%vs 100.00%,P<0.01);白血病缓解组患儿WWOX mRNA表达阳性率亦明显低于对照组(33.33%vs100.00%,P<0.01),2组比较差异有统计学意义;白血病组患儿WWOX mRNA表达阳性率在不同性别、年龄、白血病类型、治疗阶段、肿瘤负荷组间比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论儿童白血病患儿中WWOX mRNA的表达阳性率较低;WWOX mR-NA的表达阳性率可能与儿童白血病的发生发展有关。

气相色谱-质谱联用技术检测脓毒症大鼠血浆氨基酸相关代谢产物的研究

目的 基于气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）测定脓毒症大鼠血浆代谢组学指标,寻找脓毒症差异代谢产物,初步揭示脓毒症的病理生理变化.方法 将8周龄雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组（n=18）和脓毒症组（n=24）.采用盲肠结扎穿孔术（CLP）制备脓毒症大鼠模型;假手术组只游离盲肠,不予以结扎和穿孔.制模后6 h取心脏血,通过GC-MS测定两组血浆中的小分子代谢产物,并对其进行代谢轮廓分析,筛选相关差异代谢产物.结果 主成分分析（PCA）和偏最小二乘-判别分析（PLS-DA）显示,脓毒症组与假手术组大鼠血浆代谢谱差异显著.GC-MS共筛选出259个代谢物,脓毒症组与假手术组之间有69个差异代谢产物,其中23个与氨基酸代谢有关;脓毒症组血浆中腐胺、N-氨甲酰谷氨酸、羟基正缬氨酸、3-氰丙氨酸、D-丙氨酰-D-丙氨酸、尿素含量较假手术组明显升高,脓毒症组/假手术组含量比值分别为10.876、6.394、2.800、2.226、1.323、1.203（均P〈0.05）;而脓毒症组血浆中氧代脯氨酸、瓜氨酸、谷氨酰胺、苏-β-羟基天门冬氨酸、柠檬酸、N-甲基-DL-丙氨酸、丝氨酸、赖氨酸、苏氨酸、N-甲酰-L-甲硫氨酸、甲硫氨酸、丙氨酸、烟酰甘氨酸、N-甲基-L-谷氨酸、反式-4-羟基-L-脯氨酸、脯氨酸、L-谷氨酸含量较假手术组明显降低,脓毒症组/假手术组含量比值分别为0.858、0.853、0.834、0.816、0.816、0.814、0.813、0.801、0.793、0.792、0.774、0.766、0.748、0.727、0.716、0.674、0.603（均P〈0.05）.结论 用GC-MS检测脓毒症大鼠代谢组学指标显示能量代谢异常;血浆氨基酸含量可以评估脓毒症时的能量代谢状态.

喂养干预食物蛋白过敏婴儿临床疗效观察

目的:氨基酸配方和大豆蛋白婴儿配方粉剂治疗食物蛋白过敏患儿疗效观察。方法:临床观察氨基酸配方和大豆蛋白婴儿配方治疗食物蛋白过敏患儿症状临床疗效指标及不良反应指标。结果:氨基酸配方和大豆蛋白配方粉剂喂养食物蛋白过敏婴儿12周能改善患儿过敏症状和满足婴儿的正常发育的营养需要;且未见明显代谢异常。结论:氨基酸配方和大豆蛋白配方粉剂能明显改善患儿过敏症;肠内营养粉和大豆蛋白配方粉剂可满足食物蛋白过敏婴儿的正常发育生长;经过12周临床观察,喂养干预患儿未见明显代谢异常。

慢性肉芽肿病合并肋骨骨质破坏1例报告

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD,OMIM:306400)是一种X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,其发病率大致为1/25万~1/20万。主要因基因突变引起烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide-adenine dinucleotide phos-phate,NADPH)氧化酶复合物缺陷导致超氧化物的合成下降[1],从而引起以NADPH酶阳性菌感染及肉芽肿性炎症为主要临床表现的疾病。最常见的感染部位是肺,在局部浸润或血源性扩散后,包括骨骼在内的广泛内脏器官都会受到影响。曲霉骨髓炎是CGD的一种罕见并发症[2],国内报道少。本文通过分析1例CGD并肋骨骨髓炎骨质破坏患儿的诊治过程,加强临床医生对该病及其并发症的认识,早期干预,提高患儿生存率。