ABCA3基因复合杂合突变导致儿童间质性肺疾病2例

ABCA3基因突变是一种与遗传相关的疾病,为肺表面活性物质代谢缺陷疾病的一种。后者是引起间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的重要原因之一。ILD是一类在临床表现、影像学表现和病理学检查上都有相同特征,但病因各异的疾病。2020年湖南省某医院儿科收治确诊的2例因ABCA3基因复合杂合突变导致儿童ILD的病例,其临床特点为咳嗽、呼吸快、活动不耐受、低氧血症、生长及发育迟缓等,肺部影像学提示间质性病变,病理活检提示脱屑性ILD,电镜下可见异常嗜锇性板层小体,基因诊断提示为ABCA3基因复合杂合突变。因此当患儿的临床表现及影像学结果高度符合ILD时,需要考虑ABCA3基因相关性肺疾病,可以通过完善基因检测明确病因,与此同时肺活检的病理结果(电镜和光镜)也是临床上对该病进行诊断和治疗的重要方式。该病常规治疗效果欠佳,在加用羟氯喹治疗后患儿临床症状有不同程度好转,随访时患儿的临床表现和复查的胸部影像学表现均好转。说明羟氯喹对ABCA3复合杂合突变疾病有一定疗效,为临床医生在该病的治疗方面提供了更多的可能。

PI3Kδ过度活化综合征7例报道

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。

钙卫蛋白S100 A8/A9对肺炎支原体肺炎患儿病情严重程度的预测价值

目的探讨钙卫蛋白S100 A8/A9复合物在重症肺炎支原体肺炎(severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia,SMPP)患儿病情评估中的作用。方法前瞻性纳入136例MPP患儿与30例健康对照儿童。根据病情严重程度,将MPP组患儿分为轻症亚组(n=40)和SMPP亚组(n=96)。比较两组及两亚组间S100 A8/A9复合物及相关炎症因子的水平差异,并分析S100 A8/A9在评估MPP严重程度中的作用。结果MPP组患儿S100 A8/A9显著高于健康对照组,其中SMPP组升高更显著(P<0.05)。多因素logistic回归分析发现血清C反应蛋白(C reactive protein,CRP)及S100 A8/A9升高与SMPP密切相关(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析结果显示血清S100 A8/A9联合CRP预测SMPP的曲线下面积为0.904,高于S100 A8/A9、CRP单独预测SMPP的AUC(P<0.05),其特异度为0.718,灵敏度为0.952。结论S100 A8/A9与MPP病情严重程度密切相关,S100 A8/A9联合CRP更有利于判断MPP患儿的病情严重程度。

儿童肺炎支原体肺炎合并腺病毒感染的临床观察

目的探讨儿童肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)合并腺病毒(adenovirus,ADV)感染的临床特征,为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性收集单纯MPP患儿228例,MPP合并ADV患儿28例的病例资料,比较两组患儿临床特征、实验室检查结果及治疗转归的差异。结果与单纯MPP组相比,MPP合并ADV组的热程和住院时间均较长,支气管镜下气道黏膜严重病变(糜烂、剥脱)比例、临床肺部感染评分及需要氧疗比例均较高(P<0.05)。两组白细胞计数、C-反应蛋白、支气管肺泡灌洗液肺炎支原体DNA复制倍数,以及胸腔积液、肺外并发症比例,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MPP合并ADV感染儿童临床表现及气道黏膜病变程度比单纯MPP患儿更严重,更易需要氧疗,但实验室指标大多无明显特异性。

先天性聋哑患儿伴面色苍白、贫血1年

1病例介绍(1)病史:患儿女,11岁,因发现面色苍白、贫血1年入院。1年前因咳嗽20余天,加重伴发热5 d就诊我院,无头晕、乏力,无咯血、呕血及黑便。查体无贫血貌,无肝脾大,无杵状指。查血常规示Hb 91 g/L(参考值:113~151g/L),叶酸、维生素Bu正常,地中海贫血基因筛查为基因型aa/aapN/pN,未予特殊处理。

疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征

4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。

2岁男孩反复鼻衄伴凝血功能异常

2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后。

普萘洛尔治疗婴幼儿呼吸道血管瘤的疗效分析

目的分析口服普萘洛尔治疗婴幼儿呼吸道血管瘤的效果。方法回顾性分析2012年11月至2019年12月收治的、经支气管镜及喉部平扫增强CT/MRI确诊、且口服普萘洛尔治疗的婴幼儿呼吸道血管瘤患儿的临床资料。结果共纳入20例患儿,所有患儿口服普萘洛尔治疗1~2 d后喉喘鸣、呼吸困难等症状均有改善,中位治疗时间为10个月(范围:6~12个月)。中位随访时间为10个月(范围:3~15个月)。19例(95%)患儿瘤体基本消退;1例(5%)患儿停药6个月后复查瘤体较停药前增大,予增加普萘洛尔剂量治疗6个月后,病情未出现反复;仅1例(5%)患儿出现不良反应;1例(5%)患儿尚在治疗中。结论口服普萘洛尔可快速缓解呼吸困难等症状,使瘤体消退,不良反应少,可有效治疗婴幼儿呼吸道血管瘤。

发热咳嗽后大“咯血”休克

11岁男性患儿,因间断发热15d,咳嗽10d,“咯血” 7d入院。患儿15d前以发热咳嗽起病,伴左侧颈部疼痛,抗生素治疗有效。病程中突然出现大“咯血”致休克,后经纤维支气管镜检查发现左侧梨状窝内瘘口并持续渗血,结合颈部及血管影像学检查考虑为先天性梨状窝瘘感染并颈部脓肿致颈内静脉受损血栓形成,通过低温等离子消融梨状窝瘘封闭术治疗后好转,随访1年半未反复。检索文献未发现梨状窝瘘感染引起大出血休克报道,该文总结此例患儿的临床特点及诊治经过,为早期诊断该类疾病及其并发症防治提供参考依据。[中国当代儿科杂志,2022,24 (6):705-710]

气管切开患儿照顾者居家照护培训模式的应用效果

目的探讨气切患儿照护者的培训模式及培训效果。方法选取本院2017年4月—2020年1月收治的52例气切患儿照护者为研究对象,按照收治时间将其分为对照组和观察组,每组各26例。对照组采取常规气切护理宣教模式,观察组采取气切患儿照护者居家照护培训模式。对比两组照护者的相关知识掌握情况、护理操作情况及患儿并发症的发生情况。结果观察组照护者的相关知识掌握情况得分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组照护者的护理操作正确率高于对照组(P<0.05);观察组患儿并发症的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论气切患儿照护者居家照护培训模式的应用效果较好,可明显提高照护者的相关知识掌握程度及照护能力,有助于降低气切患儿的并发症发生率,值得临床推广。

肺炎支原体膜脂质诱导人支气管上皮细胞分泌MUC5AC的机制研究

目的研究肺炎支原体(MP)脂质相关膜蛋白(LAMPs)刺激人支气管上皮细胞(HBEC)表达黏蛋白5AC(MUC5AC)的作用机制。方法大量培养MP,提取LAMPs,采用Westerm blot检测LAMPs作用HBEC下MUC5AC蛋白水平,并用特异性siRNA分别沉默和过表达HBEC细胞白细胞介素17(IL⁃17),设立空白对照组、LAMPs组、LAMPs+si⁃IL17组、IL⁃17组、LAMPs+IL⁃17组。Westernblot分析LAMPs对细胞核转录因子κB(NF⁃κB)相关信号分子(NF⁃κB p65、p⁃NF⁃κB p65、IKK⁃β)和MUC5AC蛋白表达的影响。用NF⁃κB抑制剂预处理HBEC细胞后,Western blot检测LAMPs刺激后MUC5AC的分泌水平。结果与对照组相比,提取的LAMPs能刺激HBEC细胞表达MUC5AC蛋白(1.68±0.31)明显升高,差异有统计学意义(t=6.38,P<0.05)。与LAMPs组相比,LAMPs+si⁃IL17组NF⁃κB p65、p⁃NF⁃κB p65、IKK⁃β和MUC5AC蛋白表达水平(分别为1.12±0.37、1.67±0.27、7.53±0.31、1.26±0.17)均明显降低,差异有统计学意义(P均<0.01)。LAMPs+过表达IL⁃17后,NF⁃κB信号分子NF⁃κB p65、p⁃NF⁃κB p65、IKK⁃β和MUC5AC蛋白表达水平(分别为1.87±0.19、3.07±0.33、3.94±0.22、2.93±0.15)较对照组、IL⁃17组、LAMPs组均显著增加,差异均有统计学意义(F=6.72、12.84、21.19、11.31,P均<0.01)。而NF⁃κB抑制剂处理后,LAMPs诱导细胞MUC5AC表达(1.21±0.10)较前(1.59±0.12)显著下降,差异有统计学意义(t=2.51,P=0.012)。结论MP⁃LAMPs可经IL⁃17诱导NF⁃κB信号通路刺激HBEC细胞MUC5AC表达。

"第十三届围产医学新进展高峰论坛"会议纪要

由《中华围产医学杂志》(简称本刊)编辑委员会及编辑部主办的"第十三届围产医学新进展高峰论坛"于2021年4月16日至18日在山西省太原市成功召开。本次大会主席是北京大学第一医院妇产科主任、本刊总编辑杨慧霞教授,执行主席为山西省妇幼保健院曹玉莲教授和杜秀萍教授、山西医科大学第一医院阴怀清教授、太原市妇幼保健院张眉花教授。本次会议共邀请60余位来自国内外的讲者,设立7个场次,6大主题,其中今年特别设立"新生儿复苏实操"和"新生儿早期保健实操"两场围产实用技能专场。

奶粉怎么选?先看懂配方表

母乳是最适合婴儿的天然食物,但有些母亲可能因为上班或者身体原因而无法坚持母乳喂养,那就需要给婴儿选择一款合适的配方奶粉。但不少每亲都表示,奶粉包装上密密麻麻的配方表里,很多专业名词其实她们都看不懂。