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题名疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征
被引量:2
- 1
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作者
姚安琪
陈可可
贺湘玲
田鑫
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机构
湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科
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出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期397-401,共5页
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文摘
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。
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关键词
免疫失调综合征
全血细胞减少
淋巴结肿大
肝脾大
反复感染
STAT3基因
儿童
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Keywords
Immune dysregulation syndrome
Pancytopenia
Lymphadenectasis
Hepatosplenomegaly
Recurrent infection
STAT3 gene
Child
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名2岁男孩反复鼻衄伴凝血功能异常
被引量:1
- 2
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作者
李佳倬
田鑫
廖楚舒
贺湘玲
朱呈光
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机构
湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科
湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院输血科
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出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期817-820,共4页
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文摘
2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后。
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关键词
低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征
凝血功能
鼻衄
儿童
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Keywords
Hypoprothrombinemia-lupus anticoagulant syndrome
Coagulation function
Epistaxis
Child
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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