一对双胎女童同时感染新型冠状病毒

该文报道湖南省一对诊断为新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的双胞胎女童的诊疗经过.患儿为1岁2月龄女童,分别因发热1 d及咳嗽、打喷嚏2 d于2020年1月29日入院.对症治疗后均痊愈.两例患儿症状均较轻,恢复较快,提示儿童SARS-CoV-2感染可能以轻症为主,预后较好.两例患儿临床症状和影像学改变均存在差异,提示儿童SARS-CoV-2感染的临床特征存在多样性.

足月女婴生后呼吸困难 机械通气不能脱机

患儿,女,43 d,生后气促发绀、呻吟,呼吸困难43 d。体检可见口唇发绀,明显三凹征,多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影,予以抗感染、持续机械通气治疗,症状无明显改善。基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C>A(p.Tyr630Ter)+c.3208G>A(p.Ala1070Thr),前者来自其父亲,后者来自其母亲。肺组织病理检查符合肺间质疾病。该患儿最终确诊为ABCA3基因突变所致婴儿弥漫性肺间质疾病。当足月新生儿出生后出现气促、呼吸困难等表现,肺部影像学提示弥漫性磨玻璃样变,常规治疗效果欠佳,呼吸机参数不能下调,需高度考虑先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷。尽早完善基因检测,可为早期干预、预后判断及遗传咨询提供依据。

KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。