20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

2号染色体单亲二体和STR基因座突变干扰亲子鉴定1例

1案例1.1简要案情因法定父亲怀疑孩子(3岁男孩)非亲生,要求进行亲子鉴定。经被鉴定人知情同意后,采集法定父亲、孩子、母亲、外公和外婆的指尖血,根据《法庭科学DNA实验室检验规范》(GA/T 383—2014)采用Chelex-100法提取DNA。1.2检验过程1.2.139个常染色体及X染色体STR(X-STR)基因座基因分型对所提取的样本DNA采用PowerPlex®21系统(美国Promega公司)和AmpFℓSTRTM IdentifilerTM Plus PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)在9700型PCR仪(美国Applied Biosystems公司)上共扩增20个常染色体STR基因座和Amelogenin基因座,对提取的样本DNA采用Goldeneye®DNA身份鉴定系统22NC[基点认知技术(北京)有限公司]扩增另外19个常染色体STR基因座。