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ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析
被引量:
9
1
作者
龚军
贺湘玲
+5 位作者
邹润英
陈可可
游亚兰
邹惠
田鑫
朱呈光
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期370-374,共5页
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定...
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。
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关键词
遗传性球形红细胞增多症
ANK1基因
SPTB基因
基因突变
球形红细胞计数
儿童
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职称材料
疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征
被引量:
2
2
作者
姚安琪
陈可可
+1 位作者
贺湘玲
田鑫
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期397-401,共5页
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不...
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。
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关键词
免疫失调综合征
全血细胞减少
淋巴结肿大
肝脾大
反复感染
STAT3基因
儿童
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职称材料
以粒细胞低为主要表现的X连锁高IgM综合症一例
3
作者
姚安琪
陈可可
+2 位作者
卿宜
曾敏慧
贺湘玲
《亚洲儿科病例研究》
2020年第1期7-11,共5页
目的:探讨高IgM综合症病因、临床表现、诊断和治疗。方法:对我科诊断X连锁高IgM综合症患者的临床资料进行回顾及分析。结果:患者因生后反复多次感染住院,多次血常规示中性粒细胞计数降低,多次免疫球蛋白检查示无IgA和IgG降低,且IgM正常...
目的:探讨高IgM综合症病因、临床表现、诊断和治疗。方法:对我科诊断X连锁高IgM综合症患者的临床资料进行回顾及分析。结果:患者因生后反复多次感染住院,多次血常规示中性粒细胞计数降低,多次免疫球蛋白检查示无IgA和IgG降低,且IgM正常,基因检测示CD40L基因突变,诊断为X连锁高IgM综合症。结论:在临床工作中,易出现反复感染伴中性粒细胞计数减少的患儿,需警惕免疫缺陷病。
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关键词
免疫缺陷病
高IgM
儿童
X连锁
中性粒细胞低
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职称材料
题名
ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析
被引量:
9
1
作者
龚军
贺湘玲
邹润英
陈可可
游亚兰
邹惠
田鑫
朱呈光
机构
湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期370-374,共5页
文摘
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。
关键词
遗传性球形红细胞增多症
ANK1基因
SPTB基因
基因突变
球形红细胞计数
儿童
Keywords
Hereditary spherocytosis
ANK1 gene
SPTB gene
Gene mutation
Spherocyte count
Child
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征
被引量:
2
2
作者
姚安琪
陈可可
贺湘玲
田鑫
机构
湖南
师范大学附属第一
医院
/
湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期397-401,共5页
文摘
4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。
关键词
免疫失调综合征
全血细胞减少
淋巴结肿大
肝脾大
反复感染
STAT3基因
儿童
Keywords
Immune dysregulation syndrome
Pancytopenia
Lymphadenectasis
Hepatosplenomegaly
Recurrent infection
STAT3 gene
Child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以粒细胞低为主要表现的X连锁高IgM综合症一例
3
作者
姚安琪
陈可可
卿宜
曾敏慧
贺湘玲
机构
湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科
出处
《亚洲儿科病例研究》
2020年第1期7-11,共5页
文摘
目的:探讨高IgM综合症病因、临床表现、诊断和治疗。方法:对我科诊断X连锁高IgM综合症患者的临床资料进行回顾及分析。结果:患者因生后反复多次感染住院,多次血常规示中性粒细胞计数降低,多次免疫球蛋白检查示无IgA和IgG降低,且IgM正常,基因检测示CD40L基因突变,诊断为X连锁高IgM综合症。结论:在临床工作中,易出现反复感染伴中性粒细胞计数减少的患儿,需警惕免疫缺陷病。
关键词
免疫缺陷病
高IgM
儿童
X连锁
中性粒细胞低
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析
龚军
贺湘玲
邹润英
陈可可
游亚兰
邹惠
田鑫
朱呈光
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
9
下载PDF
职称材料
2
疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征
姚安琪
陈可可
贺湘玲
田鑫
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
下载PDF
职称材料
3
以粒细胞低为主要表现的X连锁高IgM综合症一例
姚安琪
陈可可
卿宜
曾敏慧
贺湘玲
《亚洲儿科病例研究》
2020
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