8例散发儿童肉毒中毒的临床特点及神经电生理分析

目的探讨儿童肉毒中毒的临床特点和神经电生理结果,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年8月—2022年10月湖南省儿童医院神经内科确诊的8例肉毒中毒儿童的临床资料。结果8例患儿均有对称性颅神经麻痹和四肢弛缓性麻痹,呈下行性;7例出现呼吸肌麻痹。电生理检查结果显示,复合肌肉动作电位波幅降低5例;高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增超过40.0%6例;运动单位动作电位呈短时程、低波幅及多位相4例。结论儿童肉毒中毒的主要临床特征为从颅神经开始的对称性、下行性弛缓性麻痹,可出现呼吸肌麻痹;其电生理异常有复合肌肉动作电位波幅降低,高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增,运动单位动作电位呈短时程、低波幅、多位相。

改良版标准化沟通交接表在小儿神经内科转科交接中的应用

目的评价改良版标准化沟通交接表在小儿神经内科转科交接中的应用效果。方法以2019年2-5月52例转科患儿为对照组,运用传统交接表实施转科交接;以2019年6-9月48例转科患儿为观察组,运用改良版标准化沟通交接表实施转科交接。对比2组交接护士满意度、交接耗时、交接问题点发生情况。结果观察组交接护士在交接内容全面、交接重点突出、沟通条理清晰3个方面满意度及总分高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2组间交接耗时差异无统计学意义(P>0.05)。2组间药品及检查、物品以及其他交接问题点的发生数差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用改良版标准化沟通交接表进行患儿的转科交接能够在不增加交接耗时的基础上提高交接护士的满意度、改善交接问题点的发生情况。

EB病毒抗体测定对儿童神经系统疾病诊断及治疗的价值分析

目的探讨EB病毒抗体测定在儿童神经系统疾病诊断及治疗中的临床价值。方法从我院2012年3月至2014年3月收治的神经系统疾病患儿中选取110例为观察对象,随机分为观察组与对照组,每组55例,对照组采用聚合酶链式反应检测法,观察组采用免疫捕获法检测,对患儿抗NA-Ig G抗体、抗VCA-Ig M抗体、抗EA-Ig G抗体及抗VCA-Ig G抗体进行检测,观察其阳性情况,根据诊断结果,两组患儿均行针对性治疗,观察治疗效果。结果观察组患儿抗EBV-VCA-Ig M、抗VCAIg G、抗EA-Ig G、抗NA-Ig G阳性率均显著高于对照组患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。经治疗,观察组总有效率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在因EB病毒引起的儿童神经系统疾病的诊治中,采用免疫捕获法对4种抗体进行检测,具有较高的敏感性,可为患儿临床诊断及治疗提供重要参考,提高治疗质量。

湖南省岳阳市癫痫流行病学调查

目的了解湖南岳阳癫痫患病率及治疗缺口,为开展防治工作提供依据。方法采用多级整群随机抽样方法确定调查人群,运用WHO建议的癫痫流行病学专项调查问卷,采用国际统一的癫痫诊断标准,由经过统一培训的调查员入户调查,调查确诊或可疑为癫痫者均经神经科医师再次访查确诊。结果共调查32059人,确诊癫痫患者143例,癫痫患病率为4.5‰。男性患病率高于女性(P<0.05)。年龄组患病率分布存在20岁年龄组(8.4‰)和60岁年龄组(5.4‰)两个高峰。农村患病率明显高于城市(P<0.05)。继发全面性强直-阵挛发作占大多数(63.4%)。活动性癫痫的治疗缺口93.4%。结论湖南岳阳癫痫患病率农村地区较高、城市较低,患者中约有90%以上没有得到正确的治疗,应尽快制定合理的干预对策。

年龄 体重 剂量对癫癎儿童丙戊酸钠血药浓度的影响

目的年龄、体重、剂量是丙戊酸钠血药浓度的重要影响因素,它们之间是否存在交互效应以及交互效应对血药浓度有无影响还不清楚。该研究在探讨交互效应的基础上评价年龄、体重、剂量对丙戊酸钠血药浓度的影响情况。方法132例儿童癫癎病人口服相应剂量丙戊酸钠并测定血药浓度。使用方差分析、相关分析、多元逐步回归分析等研究年龄、体重、剂量与丙戊酸钠血药浓度之间的数量关系。结果方差分析发现年龄(F=8.630,P<0.01)、体重(F=3.650,P<0.05)、剂量(F=11.720,P<0.01)及年龄与剂量(F=2.484,P<0.05)、年龄、体重与剂量(F=4.923,P<0.01)之间的交互效应对血药浓度影响有显著或极显著统计学意义。回归分析发现剂量、体重进入回归方程。结论年龄(4月～6岁)、体重(5～25kg)、剂量(每日10～30mg/kg)及年龄(4月～6岁)与剂量(每日10～30mg/kg),年龄(4月～6岁)、体重(5～25kg)与剂量(每日10～30mg/kg)之间的交互作用对血药浓度有影响。用药要综合考虑这些因素影响。

视频脑电图在儿童非癫痫性发作中的诊断价值

目的探讨视频脑电图(videoEEG)对儿童非癫痫性发作(NES)的诊断价值。方法对169例经videoEEG监测后诊断为NES患儿的临床资料作回顾性分析。结果169例NES中良性肌阵挛(包括睡眠肌阵挛和清醒时的局部肌阵挛)52例,多发性抽动40例,情感性交叉擦腿动作20例,非癫痫性强直发作18例,睡眠障碍14例,偏头痛11例,癔病8例,屏气发作6例。其中NES合并癫痫4例,NES合并亚临床发作5例。结论videoEEG对NES的诊断具有重要价值。

儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征

目的总结儿童发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图特点及其临床意义。方法回顾分析9例发作性运动诱发性运动障碍患儿的视频脑电图资料。结果 9例患儿中男性8例、女性1例,年龄6.25~15.17岁、平均(7.10±3.24)岁,病程1~12个月、平均(6.12±2.58)个月。9例患儿共监测到45次临床发作,发作持续时间5~35 s、平均(9.21±4.35)s,临床表现为舞蹈样动作并手足徐动10次、肌张力障碍并站立不稳6次、舞蹈样动作并手足徐动和肌张力障碍并站立不稳29次;均由突发性运动诱发,其中2例(2/9)亦由过度换气诱发、1例(1/9)由惊吓刺激诱发;4例(4/9)发作前存在肢体僵硬、肢体麻木或其他感觉异常等先兆。9例患儿发作期呈现正常背景节律或被大量运动伪差覆盖,未见样放电、背景节律改变或局限性慢波节律等异常征象;发作间期背景活动正常,2例(2/9)呈非特异性异常,表现为额区或枕区间断性慢活动,1例(1/9)可见中央-颞区(Rolandic区)棘波。5例患儿(5/9)富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变阳性。结论儿童发作性运动诱发性运动障碍发作间期视频脑电图可见非特异性异常和样放电,发作期临床表现和同步脑电图对明确诊断意义重大。

儿童额叶癫疒间临床与视频脑电图特征分析

目的探讨额叶癫疒间临床发作表现及视频脑电图特征。方法对2005年6月-2007年6月长程脑电监测者中符合额叶癫疒间的20例患儿临床发作及视频脑电图特征进行回顾性分析。结果20例患儿共监测到临床发作50次。临床发作形式主要表现为:偏转发作、姿势性强直、过度运动,部分患儿发作合并有发声或自动症。白天夜间均有发作,夜间发作较多。半数以上发作间期脑电图无癫疒间波。临床发作期脑电图大多数有异常,但不典型,可表现为额极及额区的尖波节律、慢节律、快节律、棘节律或尖-慢波、棘-慢波,或以上混合,有时可波及到颞区、中央区甚至泛化全导。发作频繁者背景活动有慢化。卡马西平、奥卡西平可以减少发作甚至控制发作。结论额叶癫疒间临床发作以偏转发作、姿势性强直、过度运动为主,以夜间为主,持续时间短。剥夺睡眠长程脑电监测可提高额叶癫疒间诊断率,特别是发作期脑电图,有利于额叶癫疒间的诊断与鉴别诊断。卡马西平、奥卡西平治疗有效。

69例儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床、影像学、脑电图分析

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(抗NMDA)受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点.方法回顾分析2015年6月-2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料.结果69例患儿中,男性39例、女性30例,年龄6个月~13岁6个月.首发症状以抽搐、癫痫样发作最常见(50例,72.5%).所有患儿脑脊液抗-NMDA受体抗体均阳性,3例重叠MOG抗体阳性.66例行头部MRI检查患儿中,最常受损部位为颞叶(37例).67例行脑电图检查患儿中54例异常,最常见的改变为广泛性慢波(20例),枕区节律相对保留,放电以局灶性为主,额、颞、枕区放电多见,与临床发作相符.结论儿童抗NMDA受体脑炎首发症状以抽搐癫痫样发作为主,约50%头部MRI异常,脑电图异常更多见.

4例以癫痫性负性肌阵挛为首发或唯一发作类型的儿童癫痫临床特征

目的探讨以癫痫性负性肌阵挛(ENM)为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征。方法回顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料。结果4例患儿中,男3例、女1例;起病年龄(1.85±0.61)岁(1岁5个月~2岁9个月);病初智力发育正常(发育商均>90);头颅影像学无异常,血、尿遗传病筛查无异常。4例患儿均以ENM为首次发作类型,其中3例以ENM为唯一发作类型,1例ENM之后出现局灶性发作。首次视频脑电图(VEEG)背景节律无异常,发作期与发作间期均为中央-颞区(Rolandic区)棘慢波。2例患儿丙戊酸治疗3个月内发作控制(随访至今无发作)。2例治疗曲折但目前暂无发作,其中1例病程中卡马西平(CBZ)治疗加重ENM,停CBZ加氯硝西泮有效;1例治疗5个月后出现睡眠期癫痫电持续状态,甲基泼尼松龙冲击治疗有效。3例患儿末次VEEG仍存在数量不等的放电,存在不同程度的学习困难、行为障碍或多动;1例失访。结论以ENM为首发或唯一发作类型的儿童癫痫具有特定的脑电模式和相似的临床特征。

左乙拉西坦单药治疗≤4岁儿童癫痫112例临床观察

目的:评价左乙拉西坦(LEV)治疗≤4岁儿童癫痫的疗效及安全性。方法:对该院2010年1月至2012年1月LEV单药治疗的112例癫痫患儿(≤4岁)进行疗效及不良反应等观察,起始剂量10 mg·kg-1·d-1,每1周增加10 mg·kg-1·d-1,逐渐加量至最小有效剂量维持。结果:14例提前退出,98例随访时间≥1年,1年保留率为87.5%;78.6%(77/98)的患儿发作减少≥50%,48%(47/98)的患儿无发作;部分性发作的无发作率为50.9%(28/55),有效率为30.9%(17/55),全面性发作的无发作率45.0%(18/40),有效率为30.0%(12/40),部分性和全面性发作疗效比较差异无统计学意义(p>0.05);不良反应主包括嗜睡7.1%(7/98)、行为异常5.1%(5/98)、乏力4.1%(4/98)、食欲不振2.0%(2/98)、皮疹1.0%(1/98)等,不良反应通常发生在治疗的1个月内,症状轻微,绝大部分对症处理后逐渐消失。结论:LEV单药治疗≤4岁儿童癫痫的疗效肯定,安全性好。

MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病9例临床分析

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病的临床特征,影像学特点、治疗及预后,以期提高对该病的认识。方法选择2011年5月至2019年3月在湖南省儿童医院神经内科确诊的9例MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病患儿的临床特征、影像学检查、治疗情况及随访情况进行回顾性分析。结果纳入的9例研究对象中,女6例,男3例,男女比例1∶2,其中6例临床诊断为ADEM,1例临床诊断为MS,2例临床诊断为ON。5例患者脑脊液白细胞数升高,脑脊液蛋白均正常。MOG抗体经CBA法检测,抗体滴度波动于1∶10~1∶1000。7例患者有头部MRI异常,脑部受累患者中,多表现为多脑叶受累,以额顶叶受累最为常见,丘脑、基底节、脑干、小脑及胼胝体亦常受累。4例患者有脊髓MRI异常,胸髓、颈髓受累,无腰髓受累。2例患儿视神经MRI有异常。9例患者经静脉激素联合丙种球蛋白冲击治疗,8例临床症状完全恢复,但1例患儿出现多次临床复发。结论MOG抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病在儿童期以急性播散性脑脊髓炎最常见,临床表现多样,多有脑病症状及视觉症状,脊髓症状亦多见,影像学主要表现为多部位受累,急性期静脉激素联合丙种球蛋白冲击治疗有效,临床预后大多良好,但亦可见多次临床复发病例。

儿童MOG抗体病复发危险因素分析

目的分析儿童MOG抗体病(MOG-AD)复发的危险因素,为临床预判疾病复发提供科学依据。方法收集2016年1月-2020年6月71例MOG抗体阳性且临床首次发生中枢神经系统急性脱髓鞘综合征患儿的临床资料;随访6个月~4年,比较复发与无复发两组患儿的临床资料、实验室检查和影像学特点、治疗及随访结果。结果71例患儿中男29例、女42例,中位年龄6.3(4.4~9.0)岁。首次发作时的临床特点以发热(35例)、偏瘫(28例)、脊髓炎(28例)、脑病(27例)、头痛(22例)、癫痫(20例)、视神经炎(ON,18例)为主。头颅MRI均可见颅内多发病灶,累及大脑皮层下、白质、基底节区、视神经等多部位;脊髓MRI异常35例,表现为脊髓单段、多节段或全脊髓病变。中位随访时间36(18~48)月。复发26例(36.62%),男8例、女18例,中位年龄6.0(4.0~9.0)岁。临床最终诊断为急性播散性脑脊髓炎最为常见(34例),其次为ON(18例)。二分类logistic回归分析发现,首次发作临床特点表现为ON、前驱感染为呼吸道感染、首次治疗仅予静脉注射甲基泼尼松龙(IVMP)是复发的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童MOG-AD临床表型多样;首次发作临床特点表现为ON、有前驱呼吸道感染、首次治疗单用IVMP是复发的重要预测因子。

ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验。方法回顾分析1例RDP患儿临床资料,以"Rapid-onset dystonia parkinsonism"、"RDP"、"DYT12"及"快发病性肌张力障碍-帕金森综合征"等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行复习。结果患儿为4岁9个月女性,发热为首发症状,然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力(无力症状面部>上肢>下肢),经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善,但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍。基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G> A(p.R756H)位点杂合错义突变,苯二氮类药物治疗后病情明显缓解。截至2019年12月,全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATP1A3基因突变位点;典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓,以及明显的延髓麻痹症状。结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致,临床特征鲜明,苯二氮类药物治疗反应良好。提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识,有利于早期诊断、及时治疗和优生优育。

常规治疗联合拉莫三嗪对儿童难治性癫痫生活质量的影响

【目的】探讨常规治疗联合拉莫三嗪对儿童难治性癫痫生活质量的影响。【方法】选取儿童难治性癫痫患者35例，其中复杂部分性发作8例，部分性发作继发全身性发作8例，全身性强直-阵挛性发作12例，Len-nox-Gaust综合征7例，采用常规治疗联合拉莫三嗪治疗，采用Mark等制定的儿童癫痫生活质量量表（QOLCE）对拉莫三嗪治疗前后生活质量进行评估和对比。【结果】常规治疗联合拉莫三嗪对各种儿童难治性癫痫均有效，总有效率51．4％，尤其是对Lennox-Gaust综合征疗效最显著；治疗后患者生活质量较添加治疗前明显提高（ P＜0．05），尤其是认知功能和社会功能方面改善显著（ P ＜0．01）；无明显不良反应。【结论】常规治疗联合拉莫三嗪治疗能明显改善儿童难治性癫痫患者的生活质量，安全性良好。

首发抽动秽语综合征儿童脑结构的MRI研究

目的:基于表面的形态学测量方法,探讨抽动秽语综合征(TS)儿童全脑灰质特点及其与耶鲁综合抽动症状量表(YGTSS)总分的关系。方法:纳入16例首发TS患者为TS组及16名正常儿童为对照组,行磁共振3D T1结构像序列扫描,应用SPM12工具箱进行全脑灰质体积、皮质厚度组间差异及其与YGTSS总分的相关性分析。结果:TS组右侧额中回、额上回及颞下回灰质体积较对照组减少,TS组双侧额上回、额中回、额下回、顶下回,左侧岛叶、左侧海马旁回、右侧颞下回、右侧扣带回、右侧顶上回及右侧中央前回多个脑区皮质厚度较对照组变薄,差异具有统计学意义(P<0.05)。右侧额中回灰质体积及右侧中央前回皮质厚度与YGTSS量表总分呈负相关(r值分别为-0.531、-0.521)。结论:TS儿童患者多个脑区灰质体积变小、皮质厚度变薄,右侧额中回体积及中央前回皮质厚度与TS患者症状严重程度相关。

儿童病毒性脑炎急性期发生症状性癫痫的相关因素分析

【目的】探讨儿童病毒性脑炎患儿急性期发生症状性癫痫（EP）的相关危险因素。【方法】回顾性分析380例病毒性脑炎患儿的临床资料，其中急性期发生EP的患儿105例（27．63％）做为试验组，275例（72．37％）未发生EP的患儿作为对照组，比较两组的临床特征，分析发生EP的相关危险因素。【结果】试验组患儿的EP家族史的比例显著高于对照组（P〈0．05）。多元logistic回归分析发现：昏迷、脑电图重度异常和脑MRI显示脑组织有异常责任病灶是发生EP的独立危险因素。【结论】EP家族史、昏迷、脑电图重度异常和脑MRI显示脑组织有异常责任病灶是儿童病毒性脑炎急性期发生EP的相关危险因素。

离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析

目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结。结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例。临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例均给予多种抗癫痫药物治疗(其中6例联合生酮饮食)。随访3~43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考。

儿童局灶性发作发作期电-临床特征分析

目的探讨儿童期局灶性发作发作期电-临床特征。方法以2017 年1 月至2018 年6 月确诊的257 例局灶性发作共409 次患儿为受试者,结合头部影像学资料分析视频脑电图特征。结果发作期症状主要表现为双眼斜凝视(202 次)、偏转(142 次)、不对称性强直(138 次)、口角歪斜(45 次)、单个或一侧肢体强直-阵挛(42 次)、感觉异常(32 次)、自主神经症状(92 次)、过度运动(93 次),以及手、口自动症行为(92 次)、发声(68 次)和局灶性失张力(6 次)、局灶性肌阵挛(4 次)、局灶性强直(2 次),以上症状以单一或组合方式出现。视频脑电图监测,发作类型呈局灶性发作(249 次)、局灶继发双侧强直-阵挛发作(121 次)、局灶性发作持续状态(29 次)、局灶性发作伴痉挛(10 次);发作期脑电初始模式分别表现为脑区性(188 次)、局灶性(55 次)、一侧大脑半球(53 次)、非一侧性(71 次)或无法确定(42 次);发作间期脑电活动则呈局灶性放电(92 例)、多灶性放电(49 例)、广泛性放电(27 例)或无放电(89 例)。257 例中178例(69.26%)归类于癫综合征,其中年龄相关性癫综合征以良性家族性或非家族性婴儿惊厥为主占54.26%(51/94 例),而部位相关性癫则以额叶癫更高发占62.50%(50/80 例)。结论儿童局灶性发作发作期症状具有局灶性特征,发作期初始脑电模式呈多样性,可与多种癫综合征相伴发,视频脑电图监测是目前明确诊断不可替代的方法。