中国苗族人群原发性血色病的遗传流行病学调查及HLA研究

目的 探讨中国苗族人群原发性血色病 (HH)遗传方式和遗传因素在发病中的作用 ,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究。方法 对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查。作共享HLA单倍型及Lods分析。结果 本地区群体患病率 0 48%;4个家系 2 4例患者血糖、血清铁、转铁蛋白等明显增高。 2 4例一、二级亲属咨询分析 ,其患病率为 4 4 45 %,HLA分型为A1、A2 、A3位点。结论 HLA单倍型与随机分布发生显著偏离 ,说明HH致病基因与HLA存在连锁。本组病例遗传方式分析结果 ,不支持常染色体隐性遗传 ,确定为常染色体显性遗传。