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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
1
作者
席惠
刘沁
+3 位作者
刘静
余雯贤
吴学东
常清贤
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期669-676,共8页
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者...
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。
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关键词
Α-地中海贫血
基因检测
遗传咨询
原文传递
题名
α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
1
作者
席惠
刘沁
刘静
余雯贤
吴学东
常清贤
机构
湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室
湖南省
妇幼保健
院
南方医科大学南方医
院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期669-676,共8页
基金
国家重点研发计划(2021YFC1005304)
湖南省科技创新计划(2019SK1010、2019SK1011)
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50602)。
文摘
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。
关键词
Α-地中海贫血
基因检测
遗传咨询
Keywords
α-thalassemia
Genetic screening
Genetic testing
Genetic counseling
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
席惠
刘沁
刘静
余雯贤
吴学东
常清贤
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
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