MRKH综合征一家系三例

先证者(图1,III3),女,25岁,青春期后无月经来潮。患者10岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮。2013年14岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道前庭见一凹窝,压痕约2 cm。会阴正常,尿道口正常,无赘生物,未见阴道,仅见处女膜痕。肛查:盆腔空虚,双侧附件区未扪及异常,无压痛,直肠黏膜光滑,未触及明显异常,妇科B超显示始基子宫。为求进一步诊治,于2018年就诊于湖南省计划生育研究所,实验室检查:染色体核型分析为46,XX;促卵泡素(FSH)6.200 IU/L,黄体生成素14.340 IU/L,孕酮(P)1.49 nmol/L,雌二醇(E 2)264.6 pmol/L,睾酮(T)1.07 nmol/L。血常规、凝血功能、肝功能、肾功能、甲状腺功能、空腹血糖未见明显异常。肝胆脾胰超声未见明显异常。脊柱有轻微侧凸。妇科彩超显示:膀胱后方低回声疑始基子宫,双侧卵巢呈多囊样改变。结合患者病史、体征、实验室辅助检查结果,考虑为MRKH综合征。患者于2019年6月在深圳市罗湖医院集团行腹腔镜腹膜阴道成形术,术后患者恢复可,已结婚。2019年对WNT4基因的5个外显子进行Sanger测序和全外显子组测序均未见WNT4基因改变。家系调查:该家系3代共10人,患病者3例,均为女性,先证者(III3)、患者II5和患者III1均在青春期前后发病,见图1和图2。

母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484 (AG vs AA:OR=1.91,95%CI:1.45~2.51;GG vs AA:OR=1.96,95%CI:1.40~2.75)和rs2330183 (CT vs CC:OR=1.39,95%CI:1.06~1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G (OR=1.21,95%CI:1.03~1.41)和T-G (OR=1.25,95%CI:1.07~1.46)显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):547-554]

早产危险因素的前瞻性队列研究

目的了解早产的发生情况,并探讨早产发生的危险因素。方法以2014年5月至2016年12月在湖南省妇幼保健院首次参加产前检查并决定住院分娩的孕早期孕妇及其配偶为研究对象开展前瞻性队列研究。采用调查问卷收集可能与早产发生相关的暴露信息,并通过医院病历系统完成信息核查,记录妊娠结局。采用多因素logistic回归分析探讨早产发生的危险因素。结果共收集6764例孕妇完整资料,其早产发生率为17.09%。多因素logistic回归分析显示,孕妇有不良妊娠史、孕前进食槟榔、有妊娠并发症史、有肝炎史、孕期未补充叶酸、孕期服药、孕期主动/被动吸烟、孕期饮酒、孕期不均衡饮食、孕期强体力活动、受孕方式为不孕经治疗自然受孕和辅助受孕,以及配偶年龄较大、体重指数较高、吸烟均为早产发生的危险因素(P<0.05);而孕妇教育水平高、配偶教育水平高、孕次少是早产发生的保护因素(P<0.05)。结论早产的危险因素很多,应特别注重孕妇的孕期生活行为,对孕妇及其配偶加强卫生宣教,养成良好的生活习惯,以减少早产的发生。

刘丽芳教授治疗乳腺癌上肢淋巴水肿用药规律研究

目的总结刘丽芳教授治疗乳腺癌上肢淋巴水肿用药规律。方法将湖南中医药大学第一附属医院刘教授于2018年7月至2019年2月治疗乳腺癌上肢淋巴水肿的临床辨证论治处方进行归纳整理,并进行勘误处理,再建立遣方用药数据库,使用中医传承辅助平台对数据库进行深入挖掘,统计用药频次、用药模式及配伍关联。结果共纳入处方71首,总用药频次为1593次,药物共58味,核心药物16味,其中使用频次较高的是利水渗湿药、补益类药物、活血化瘀药、温阳类药物,药物归经主要分布在脾、肝、肺、肾、胃、心经,药性主要为温、寒、平性,药味主要为甘、苦、辛味。出现频次最多的前5味药物为茯苓、白术、柴胡、黄芪、当归,最常见的药物组合为茯苓-白术、茯苓-黄芪、茯苓-柴胡。聚类分析得到6个核心药物组合及3个新处方。结论刘教授治疗乳腺癌上肢淋巴水肿以辨证论治为基础,使用药物以利水渗湿药、补益类药物、活血化瘀药、温阳类药物为主,治疗上以利水渗湿、温补脾肾为先,辅以益气健脾、调补脾肺、活血化瘀等,全程实现“病证结合”的原则。

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

妊娠期体重增加与后代成年超重和肥胖发生风险:系统综述和Meta分析

目的采用系统综述和Meta分析的方法评估妊娠期体重增加与后代成年超重和肥胖发生风险之间的相关性。方法在线检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网(CNKI)、维普及万方等数据库从建库至2021年7月24日前发表的有关妊娠期体重增加与后代成年超重和肥胖发生关联的文献,并人工检索纳入文献的参考文献列表。使用随机效应模型计算合并RR和95%CI值。通过亚组分析和敏感性分析,探索异质性的可能来源,并评估结果的稳健性。结果本研究共纳入6项研究,共计31968人。结果显示:妊娠期体重增加过多会增加后代成年超重和肥胖发生风险(RR=1.37,95%CI:1.24~1.52,P<0.001),妊娠期体重增加不足与后代成年超重和肥胖发生风险无关(RR=0.93,95%CI:0.78~1.11,P=0.430)。结论妊娠期体重增加过多会增加后代成年超重和肥胖的发生风险,应注意均衡膳食摄入及适量运动,避免妊娠期体重增加过多。