妊娠相关蛋白A初始中位数建立及早期筛查价值探讨

【目的】建立岳阳地区早孕期孕妇的血清妊娠相关蛋白A（PAPP—A）初始中位数，并探讨其在早孕期的产前筛查价值。【方法】采用时间分辨免疫荧光分析技术，对本院孕9～136周的2786例本地孕妇进行母血清产前筛查标志物PAPP—A检测，并利用非线性加权回归拟合方程计算早孕期初始中位数，同时随访其妊娠结局。【结果】建立了岳阳地区早孕期PAPP—A的初始中位数，其孕周变化趋势与软件内嵌参数一致，平均高约24％；初始中位数与软件内嵌参数相比，检测了更多的出生缺陷，并检测了所有染色体病患儿。【结论】种族、实验室系统误差对孕妇筛查标志物PAPPA的预期中位数浓度有影响，各筛查实验室应建立自己的初始中位数，以保证结果的可靠性。

46，XY，t（2；4）（p13；q33）伴自然流产一例

患者男，28岁。已婚3年，其妻怀孕2次，均在孕50～70d不明原因自然流产。查体：表型及智力正常，精液检查精子活动力略低。夫妇双方非近亲结婚，身体健康。其妻孕期无不良因素接触史。双方家族中无类似死胎、流产史患者。