一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c．600G〉A杂合突变（P．Trp200X），正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P．Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者（Ⅲ2）男，24岁，右眼裸眼视力o．8，左眼裸眼视力o．6。睑裂宽度：双眼均为1．5mm。睑裂长度：右19mm，左20mm。倒向内眦赘皮。内眦间距43mm。双眼向各方向运动自如，瞳孔直径正常，眼球无震颤。